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Langsamer Fortschritt zu besserer Medizin
Kaum war Carina am 25. Juli 2014 geboren, war klar, dass etwas nicht stimmte. Die Hebamme wies darauf hin: eine Beule auf der rechten Seite ihres Kiefers. Zunächst konnten die Ärzte keine Diagnose stellen, aber mit der Zeit stellte sich heraus, dass es sich um eine bösartige Krebsart handelte, die in den ersten anderthalb Jahren von Carinas Leben acht Runden Chemotherapie und mehreren Operationen standhielt.
Letzten Oktober, nach einer weiteren Operation, als der Tumor wieder zu wachsen begann, sahen sich Carinas Eltern, Joe und Christie, keine Optionen mehr. Strahlung war eine Möglichkeit, aber es bestand eine erhebliche Gefahr von Hirnschäden. Radiologen rieten ihnen, zuerst jedes experimentelle Medikament auszuprobieren, das sie finden könnten.
Illustration von Patrick Kyle
Gentests, die an dem Tumor durchgeführt wurden, zeigten eine abnormale Fusion zweier Gene. Diese Fusion schien Wachstumssignale zu erzeugen, die zu Krebs führten, und Carinas Onkologe, Ramamoorthy Nagasubramanian vom Nemours Children’s Hospital, fand heraus, dass ein Medikament, das entwickelt wurde, um ein durch diese Fusion hergestelltes Protein zu stören, in klinischen Studien für Erwachsene war. Er kontaktierte den Arzneimittelhersteller Loxo Oncology, und gemeinsam appellierten sie an die US-amerikanische Food and Drug Administration, eine pädiatrische Studie zuzulassen. Im Dezember wurde Carina ihre erste Patientin.
Im Laufe des nächsten Monats beobachteten Joe und Christie, wie der Tumor schrumpfte. Als die Behandlung begann, war es so groß wie eine Walnuss; 28 Tage später schien es fast vollständig verschwunden zu sein. Obwohl Carina nicht geheilt ist – sie wird das Medikament weiter nehmen, solange es wirkt, und irgendwann wird der Krebs wahrscheinlich wieder mutieren –, ist sie heute eine aktive, neugierige Zweijährige. Die Behandlung hat uns glückliche Babyzeit verschafft, sagt Joe. (Um ihre Privatsphäre zu schützen, hat die Familie darum gebeten, dass ihr Nachname nicht bekannt gegeben wird.)
Carinas Fall und ähnliche Fälle sind die Erfolgsgeschichten eines medizinischen Ansatzes, der sich auf individuelle Unterschiede in den Genen von Patienten konzentriert, oft in Kombination mit Informationen über ihre Umgebung, ihre Krankengeschichte und ihren Lebensstil. Es heißt Präzisionsmedizin, ein allgemeiner Begriff, der am häufigsten verwendet wird, um einen Ansatz zu beschreiben, der Daten aus vielen verschiedenen Quellen kombiniert, um ein medizinisches Porträt jeder Person zu erstellen und effektivere, zielgerichtetere Behandlungen zu entwickeln. Es ist eine große Veränderung gegenüber unserem derzeitigen medizinischen Modell, das sich auf generische Ansätze und Behandlungen konzentriert, die für so viele Menschen wie möglich geeignet sind, aber sein Potenzial hat dazu beigetragen, eine Investition von 215 Millionen US-Dollar durch das Weiße Haus zu motivieren, um bei der Entwicklung zu helfen. Aus diesem Grund hat das Memorial Sloan Kettering Cancer Center in New York City, ein führendes Unternehmen auf seinem Gebiet, seit 2014 10.000 Tumore sequenziert, um Onkologen Einblicke zu verschaffen, die für jeden Patienten individuelle Krebstherapien entwickeln.
Wie jede große Veränderung wird auch diese viele Herausforderungen für etablierte Praktiken in der gesamten Medizinbranche mit sich bringen, von der Regulierung bis zur Arzneimittelentwicklung.
* projiziert
Welche Teile der Gesundheitsbranche werden von dieser Disruption profitieren? Das ist die große Frage dieses Geschäftsberichts.
Eine Gruppe, die bereits davon profitiert, sind technologiegetriebene Startups. Laut Daten der Silicon Valley Bank investierten Risikokapitalgeber im vergangenen Jahr eine Rekordsumme von 7 Milliarden US-Dollar in biopharmazeutische Start-ups in den USA – ein Großteil davon getrieben von der Begeisterung über neue Durchbrüche in der Genmedizin und anderen Technologien.
Loxo Oncology, Hersteller von Carinas Medizin, ist ein Beispiel für die Rolle, die kleinere Unternehmen spielen. Loxo-Gründer Joshua Bilenker sagt, das Unternehmen habe von der neuen Verfügbarkeit öffentlicher Informationen in Quellen wie den National Institutes of Health profitiert Krebsgenom-Atlas .
Private und öffentliche Mittel standen ebenfalls zur Verfügung, wobei Loxo bisher etwa 250 Millionen US-Dollar von Investoren gesammelt hat. Bilenker sagt, dass der Fokus seines Unternehmens auf relativ einfache genetisch bedingte Krebsarten es möglich macht, schnell zu wissen, ob eine Behandlung funktioniert oder nicht, eine willkommene Nachricht unter Investoren. Behandlungen können auch in kleineren Gruppen zu viel geringeren Kosten getestet werden, als ein großes Pharmaunternehmen für die Entwicklung eines Medikaments für weit verbreitete Krankheiten aufwendet. Blockbuster-Medikamente für häufige Leiden erfordern in der Regel große, teure randomisierte Studien. Die Krankheit, an der Carina leidet, wird in den USA jedoch wahrscheinlich nicht mehr als ein paar tausend Betroffene haben.
Die Hoffnung ist, dass die Präzisionsmedizin irgendwann zur Behandlung schwerer Krankheiten eingesetzt wird. Aber das wird herausfordernd. Diese Zustände sind komplex und haben möglicherweise keine eindeutige genomische Komponente.
Bei kleineren Patientengruppen, die behandelt werden müssen, werden zielgerichtete Medikamente wahrscheinlich keine Blockbuster-Einnahmen erzielen. Unternehmen wie Loxo – das noch keinen Preis für sein Medikament festgelegt hat – werden wahrscheinlich erhebliche Summen pro Patient verlangen müssen, um ihre Investition wieder hereinzuholen. Die durchschnittlichen Kosten einer Krebsbehandlung liegen derzeit bei geschätzt bei 10.000 US-Dollar pro Monat, aber nach einem Jahrzehnt starker Preisinflation bei Krebsmedikamenten stellen die Versicherer diese Preise in Frage. Ebenso Patienten, die zunehmend einen erheblichen Teil selbst bezahlen müssen.
Es gibt auch ein technologisches Risiko. Editas Medicine ist ein Unternehmen, das sich auf die Verwendung einer neuen Form der Genbearbeitung namens CRISPR/Cas9 konzentriert, um Erkrankungen zu behandeln, die durch genomische Störungen verursacht werden. Das Unternehmen, das nächstes Jahr mit klinischen Studien beginnen soll, muss noch eine Menge komplizierter Wissenschaft perfektionieren, bevor es hoffen kann, wirksam zu sein – alles von der Genbearbeitung selbst bis zur effektiven Abgabe der Therapie in genügend der richtigen Zellen.
Abgesehen davon, mehr über das Genom zu wissen, hängt die Präzisionsmedizin auch davon ab, Informationen über Umwelt, Lebensstil und Gesundheitsgeschichte zu sammeln. Unternehmen wie WellDoc und Omada versuchen, Wege zu finden, um mit Mobiltelefonen und Computern mit Patienten in Kontakt zu treten, insbesondere mit Patienten mit chronischen Krankheiten wie Diabetes und Bluthochdruck, um Gesundheits- und Lebensstildaten aufzuzeichnen und Patienten und Ärzten zu helfen, Erkenntnisse zu gewinnen.
Obwohl einige dieser Programme erfolgreich sind – Omada berichtet, dass 64 Prozent seiner Teilnehmer das System nach einem Jahr immer noch aktiv nutzen – haben sie die Aufmerksamkeit der Patienten insgesamt nicht ausreichend auf sich gezogen, sagt Joseph Kvedar, der die Initiative für vernetzte Gesundheit bei Partners HealthCare leitet. ein führendes akademisches Gesundheitssystem im Raum Boston. Wir konnten die Leute nicht so ansprechen, wie es Snapchat, Instagram oder Facebook können, sagt er.
Kvedar räumt ein, dass eine Erinnerung an eine Krankheit niemals so angenehm sein wird wie soziale Medien, aber es bleibt eine großartige Gelegenheit, sagt er: Alle Ihre Gerätedaten, mobilen Daten, alle Ihre Aktivitäten, die Sie einzigartig machen – wenn wir das nachverfolgen können und Ihre Gesundheit sowie Ihre genomische Veranlagung, wir können so viel tun.