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Neue Genomwerte sagen Brustkrebschancen für jede Frau voraus
Basierend auf riesigen Bevölkerungsstudien führt das Diagnostikunternehmen Myriad Genetics einen neuartigen DNA-Test zur Vorhersage von Krebs ein. 22. Dezember 2017
GERARD JULIEN | Getty Images
Die Schauspielerin Angelina Jolie veranlasste Scharen von Frauen, sich Gentests zu unterziehen, nachdem sie 2013 enthüllte, dass ein fehlerhaftes Gen anrief BRCA1 hatte ihr eine Wahrscheinlichkeit von 87 Prozent gegeben, an Brustkrebs zu erkranken.
Angesichts dieser Widrigkeiten hatte Jolie beschlossen, ihre Brüste entfernen zu lassen. „Ich habe mich entschieden, meine Geschichte nicht privat zu halten, weil es viele Frauen gibt, die nicht wissen, dass sie möglicherweise im Schatten des Krebses leben“, sagte der Oscar-Preisträger.
Der darauffolgende Anstieg an Frauen, die nach DNA-Tests fragten, wurde als Angelina-Effekt bezeichnet. Doch die meisten fanden nie heraus, was sie wissen wollten. Das liegt daran, dass nur bei 10 Prozent der Frauen mit Brustkrebs in der Familienanamnese jemals ein vererbtes Krebsgen gefunden wurde.
Jetzt sagt Myriad Genetics, die Firma aus Utah, die Jolies Gene getestet hat, dass sie damit begonnen hat, eine neue Art von DNA-Test anzubieten, der schließlich jeder Frau ihr Brustkrebsrisiko mitteilen könnte.
Der neue Test funktioniert ganz anders als die älteren. Anstatt notorische Gene zu überprüfen, wie z BRCA1 und BRCA2 , ein weiteres Gen mit Variationen, die eng mit Brustkrebs verbunden sind, sucht es stattdessen nach kleinen Hinweisen, die über das gesamte Genom einer Frau verteilt sind. Wenn man diese zusammenzählt, entsteht ein sogenannter polygener Risiko-Score. In einigen Fällen lernen Frauen, dass ihr potenzielles Brustkrebsrisiko 60 Prozent oder mehr beträgt.
Es ist, als hätten wir einen anderen entdeckt BRCA , aber es ist nicht ein Gen, sagt Peter Kraft, ein Epidemiologe an der Harvard University, der an genetischen Studien zu Brustkrebs beteiligt ist.
Wissenschaftler bezeichnen polygene Risikowerte als potenzielle Kristallkugel. Neben Brustkrebs sind Tests in der Entwicklung, um vorherzusagen, wer an Alzheimer erkrankt oder einen Herzinfarkt erleidet. Myriad ist das erste große Unternehmen, das eines vermarktet, sagten mehrere Ärzte.
Die neuen Vorhersagen sind die Auszahlung von Milliarden, die die USA und andere Regierungen im letzten Jahrzehnt für riesige Bevölkerungsstudien ausgegeben haben, die nach den genetischen Ursachen von Krankheiten gesucht haben. Durch den Vergleich der DNA von Menschen begannen die Wissenschaftler, sich auf einzelne genetische Buchstaben zu konzentrieren – unter den Milliarden in einem Genom – die statistisch gesehen häufiger bei Menschen auftraten, die an bestimmten Krankheiten wie Brustkrebs erkrankt waren.
Ein Polygen ist ein Gen, das mit anderen Genen zusammenwirkt. Es hat einen kleinen Effekt, aber wenn Sie alle zusammenzählen, haben wir festgestellt, dass es das Brustkrebsrisiko vorhergesagt hat, sagt Jerry S. Lanchbury, Chefwissenschaftler von Myriad.
In seinem neuen Test kombiniert Myriad 86 DNA-Varianten mit der Geschichte einer Person, einschließlich Informationen darüber, wie alt eine Frau in der Pubertät war. Die Ergebnisse können ebenso stark auf das Brustkrebsrisiko hinweisen wie eine Mutation im BRCA Gen, aber diese Chancen gelten für viel mehr Frauen.
Derzeit ist der Risiko-Score von Myriad, den das Unternehmen im September als Teil seines Standard-Krebstests anbietet, nur für Frauen mit europäischem Hintergrund verfügbar, die eine familiäre Vorgeschichte von Krebs haben.
Zusätzliche Forschung wird erforderlich sein, um genetische Prädiktoren für Schwarze oder Hispanics zu entwickeln. Myriad sagt, dass es diese Arbeit plant. Eine kleine Firma hat angerufen Phenogene Wissenschaften sagt, es hat einen Test, den es für 199 US-Dollar verkauft, der für alle Rennen gültig ist, obwohl er noch nicht weit verbreitet ist.
Ora Karp Gordon, eine Krebsärztin in Los Angeles, sagt, dass die Ergebnisse Patienten helfen, die sie die besorgten Menschen nennt, die keine haben BRCA Mutation, aber haben eine erschreckende Familiengeschichte von Krebs. Für etwa jede fünfte dieser Frauen, sagt sie, entscheiden die zusätzlichen Informationen darüber, ob sie wirklich zu einer Hochrisikokategorie gehören oder nicht. Wenn ja, kann sie ihnen raten, in einem jüngeren Alter eine Mammographie zu machen und MRT-Untersuchungen durchführen zu lassen.
Gordon sagt, die Vorhersagen seien noch nicht sicher genug, um jemanden dazu zu bringen, ihre Brüste entfernen zu lassen, wie es Jolie tat. Sie sagt, ein junger Patient, erst 30 Jahre alt, habe einen außergewöhnlich hohen Lebensrisikowert von 72 Prozent erhalten. Es wäre schrecklich, wenn sie sich für eine vorbeugende Operation entscheiden würde, sagt Gordon. Das liegt daran, dass die neuen Ergebnisse nicht als „absolutes“ Risiko für jemanden zum Nennwert angesehen werden können, bis weitere Nachforschungen durchgeführt wurden, sagt sie.
Die große Frage für die Zukunft ist, ob jede Frau den Test machen sollte. Das ist, wo uns die Technologie vorantreiben wird, aber ich glaube, wir haben [noch] nicht die Infrastruktur in der medizinischen Versorgung, um jedem eine personalisierte und genaue Risikobewertung zu geben, sagt Sara Pirzadeh-Miller, stellvertretende Direktorin für Krebsgenetik an der Universität des Texas Southwestern Medical Center.
Risiko-Scores können für jeden, dessen Genom analysiert wurde, leicht berechnet werden. Das bedeutet, dass es möglicherweise nicht lange dauern wird, bis sich Unternehmen für Direkttests an Verbrauchern an der Vorhersage schwerer Volkskrankheiten beteiligen. Es wird auch immer häufiger, dass Neugeborene und sogar IVF-Embryonen sequenziert werden. Mindestens ein Unternehmen plant, Risikobewertungen zu verwenden, um das Krankheitsrisiko noch vor der Geburt vorherzusagen.