Persönliche Genomik: Zugriff verweigert?

Im April veranstaltete ein Startup-Unternehmen namens Navigenics in Lower Manhattan eine mondäne 10-tägige Feier, um seinen viel beachteten Personal-Genomics-Service zu starten, der genetische Risikobewertungen für 21 komplexe Gesundheitszustände wie Herzinfarkt und Diabetes anbietet, die teilweise vermittelt werden durch mehrere Gene. (Ich habe eine kostenlose Genotypisierung von Navigenics erhalten; sie kostet normalerweise 2.500 US-Dollar.) Ohne das Wissen der Teilnehmer hatte das New York State Department of Health einige Tage zuvor ein Warnschreiben an das Unternehmen und 22 andere, die ähnliche Produkte anbieten, geschickt und ihnen mitgeteilt, dass sie es brauchten eine Genehmigung, bevor sie ihre Dienstleistungen verkaufen konnten. New Yorker Partygänger könnten nicht an den Tests von Navigenics teilnehmen.

Tatsächlich wurden sowohl Navigenics als auch seine Hauptkonkurrenten – 23andMe aus Kalifornien und deCode aus Island – mit einer heftigen Gegenreaktion von Gesundheitsexperten und Aufsichtsbehörden konfrontiert. Alle drei Unternehmen verwenden Genchip-Technologie, um das Genom einer Person zu einem Preis von 1.000 bis 2.500 US-Dollar auf Variationen zu scannen, die mit Krankheiten oder Merkmalen wie Augenfarbe und Muskelkraft in Verbindung gebracht wurden. Das Verständnis ihres Krankheitsrisikos, sagt Navigenics-Mitbegründer Dietrich Stephan, ermöglicht es den Menschen, Pläne zu schmieden, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen, indem sie ihren Lebensstil ändern (z. B. Bewegung und das Gehirn aktiv halten) und über neue Therapien informiert zu bleiben. Die direkte Bereitstellung solcher Tests für Verbraucher über das Internet, wie es diese Unternehmen tun, hat jedoch sowohl in wissenschaftlichen Kreisen als auch in Kreisen des öffentlichen Gesundheitswesens Besorgnis erregt. In ihren Haftungsausschlüssen sagen alle drei, dass sie keinen medizinischen Rat anbieten oder Medizin praktizieren. Aber Kritiker sagen, dass es nicht nur Medizin ist, es ist schlechte Medizin.

Diese Geschichte war Teil unserer Ausgabe vom September 2008

• Siehe den Rest der Ausgabe
• Abonnieren

Im Januar ist die New England Journal of Medicine haben in einem Leitartikel mit dem Titel Letting the Genome Out of the Bottle wichtige Bedenken dargelegt. Die Tests, so das Journal, seien nicht klinisch validiert – das heißt, es sei nicht genau klar, wie vorhersagbar ihre Ergebnisse sein werden. Darüber hinaus kann ein Verbraucher, der ein Risiko für eine Krankheit entdeckt, möglicherweise nichts dagegen tun. Die Testergebnisse könnten zu unnötiger Angst führen – oder, schlimmer noch, zu falscher Zuversicht. Jemand, dessen Test zum Beispiel keine Veranlagung für Diabetes anzeigt, könnte die Bemühungen um Diät und Bewegung aufgeben. Kurz gesagt, so das Fazit der Zeitschrift, sollten Ärzte den Patienten sagen, dass die Informationen aus diesen Diensten im Wesentlichen nutzlos sind und dass Personen, die sich für ihre genetischen Daten interessieren, in einigen Jahren erneut nachfragen sollten.

Im Juni folgte Kalifornien dem Beispiel New Yorks und schickte Unterlassungsschreiben an 13 Unternehmen, darunter Navigenics, 23andMe und deCode. Der Staat bemängelte, dass Unternehmen ihre Tests nicht ohne ärztliche Anordnung direkt Verbrauchern anbieten sollten; Laut einem Beamten des kalifornischen Gesundheitsministeriums erschreckten sie viele Menschen zu Tode. Einige der Unternehmen behaupteten, die Gesetze des Bundesstaates einzuhalten. Andere haben ihre Dienste in Kalifornien zumindest vorübergehend eingestellt.

„Das Genom aus der Flasche lassen – werden wir unseren Wunsch erfüllen?“
Von David J. Hunter, Muin J. Khoury und Jeffrey M. Drazen
New England Journal of Medicine , 10. Januar 2008

Die Reaktion der Behörden ist schief und arrogant zugleich. Was auch immer ihre Mängel sind (und sie haben viele), diese Unternehmen werden nicht verschwinden. In einer Umfrage im Auftrag des Personal Genome Project – einer gemeinnützigen Initiative unter der Leitung des Genetikers George Church von der Harvard University, die versucht, den Zusammenhang zwischen genetischer Variation und der menschlichen Gesundheit besser zu verstehen – war die überwiegende Mehrheit der Befragten daran interessiert, Zugang zu ihren genetischen Informationen zu erhalten. Das Genographic Project der National Geographic Society, eine globale Forschungsstudie, in der Genetik verwendet wird, um die antike menschliche Migration zu beleuchten, hat seine Ziele der öffentlichen Beteiligung bei weitem übertroffen: 250.000 Menschen haben sich angemeldet und jeweils 100 US-Dollar für grobkörnige Ansichten ihrer genetischen Abstammung bezahlt, verglichen mit den ursprünglichen Erwartungen von 100.000. Wir wissen, dass die Leute ihre Genomdaten wollen; Wir müssen lernen, warum sie es wollen, was sie davon erwarten und wie es ihrer Meinung nach reguliert werden sollte und wie nicht.

George Church sagt, dass die Fixierung der Aufsichtsbehörden auf die Beziehung zwischen Personal-Genomics-Unternehmen und der Medizin falsch ist. Wer sich für Medizin interessiert, sollte mit seinem Arzt sprechen, sagt er. Aber wenn Sie daran interessiert sind, eine Revolution aus nächster Nähe zu sehen und an der Forschung teilzunehmen, dann sollten Sie [sollen] herumspielen. Die andere Sache, die ich nicht verstehe, ist die: Welche Art von Person hat „Todesangst“ vor einem Test, für den er sich alle Mühe gegeben hat?

Kommerzielle persönliche Genomik hat einige echte Einschränkungen. Es wird wahrscheinlich Jahre dauern, bis die Gültigkeit der Tests geklärt ist; zu bestimmen, wie gut sie messen, was sie messen sollen, ist keine triviale Übung. Und persönliche Genomik kann in der Tat echte Angst auslösen. Hier spreche ich aus Erfahrung. Ich bin Teilnehmer am Personal Genome Project von Church, das in seiner Anfangsphase daran arbeitet, die Genome von 10 Freiwilligen teilweise zu sequenzieren und ihre genetischen und medizinischen Informationen öffentlich zugänglich zu machen. Ich werde bald die Abfolge all meiner mehr als 20.000 Gene erfahren.

Inzwischen habe ich bereits Daten zu 500.000 meiner genomischen Marker erhalten – spezifische genetische Variationen, die mit Microarrays statt durch Sequenzierung nachgewiesen werden können. Begierig nach einer schnellen und schmutzigen Analyse ihrer Bedeutung schickte ich sie an einen Low-Budget-Single-Nukleotid-Polymorphismus-Analysator, SNPedia. SNPedia ist eine Wiki-basierte Website, die die Kommunikation über genetische Varianten fördern und motivierten Early-Adopter-Typen ermöglichen soll, ihre Bedeutung zu analysieren. Von ihm erhielt ich – kostenlos – einen Bericht, der 270 Marker aus meinem Genom annotierte.

Das war mehr als genug, um mich zu verwirren und aufzuregen. Erhöhen schlechte Versionen von vier Risikogenen für Multiple Sklerose das Vierfache des Risikos? Was ist überhaupt ein Peeling-Glaukom? Es hat ein paar Tage gedauert, aber ich habe es überstanden – wahrscheinlich, weil wir noch nicht viel über das Genom wissen, also habe ich nicht viel Wert auf meine Genotypen gelegt und darauf, mit welchen Merkmalen sie in Verbindung gebracht werden sollten. Mein Scan zeigte keine verheerenden Einzelgen-Bedingungen (obwohl er der Fairness halber nicht darauf ausgelegt war); Ich habe das Glück, eine Gruppenkrankenversicherung zu haben; und ich neige dazu, mich viel mehr darum zu kümmern, den Tag zu überstehen, als mit allen genomischen Zeitbomben, die ich tragen mag.

Mehrere Studien haben gezeigt, dass die Offenlegung genetischer Risikoinformationen, insbesondere probabilistischer Risikoinformationen im Zusammenhang mit komplexen Problemen wie Herzerkrankungen, Alzheimer und Krebs, sehr selten eine Weltuntergangsreaktion hervorruft. Tatsächlich können die Ergebnisse von Gentests oft banal erscheinen. Die Beschwerde, die ich von einigen Genetikern gehört habe, lautet, dass die Ratschläge von Personal-Genomics-Unternehmen dem gesunden Menschenverstand entsprechen: Richtig essen, Sport treiben, nicht rauchen, Gewicht verlieren, yadda yadda. Natürlich müssen Sie kein Grand fallen lassen, um solche Ratschläge zu erhalten.

Aber ich würde behaupten, dass es egal ist. Als Teilnehmer am Personal Genome Project wurde ich mehr als einmal gefragt: Also … was werden Sie mit Ihrem Genom machen? Ich habe zwei langweilige Aktienantworten, zumindest für den Moment: nicht viel, und ich weiß es nicht. Aber ich möchte etwas über mein Genom erfahren. Ich sehe Personal Genomics als verwandt mit den ersten Personal Computern. Was könnten wir eigentlich mit dem Commodore 64 oder dem Apple II machen? Textverarbeitung? Gelegentlich. Ein bisschen Lotus 1-2-3? Ich schätze. Meistens erinnere ich mich an Softwareabstürze und Hardware friert ein. In meinem Haus haben wir es geschafft, viel Solitaire und Minesweeper zu spielen.

Hier befinden wir uns im Zeitalter der persönlichen Genomik: etwas bescheidene Belustigung, ein paar interessante Leckerbissen, ein paar nützliche Informationen, aber vor allem das Versprechen von viel Besserem. Je mehr Menschen es erlaubt – sogar ermutigt – zu experimentieren, desto schneller kann dieses Versprechen realisiert werden.

Es ist an der Zeit, dass Ärzte, Wissenschaftler und Aufsichtsbehörden selbst ein Rezept für die Realität schreiben. Nach Jahren aufgeregter Versprechungen über die verschiedenen medizinischen Wunder, die der Abschluss des Humangenomprojekts bewirken würde, wird uns jetzt von einigen gesagt, dass die Lieferung unserer persönlichen Genominformationen nicht dazu gehören sollte, zumindest noch nicht. Aber dafür ist es zu spät.

Misha Angrist ist Assistant Professor am Duke University Institute for Genome Sciences and Policy.

verbergen