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Sie haben einen genetischen Test gemacht. Was jetzt?
Tests, die nach genetischen Variationen im Zusammenhang mit einer Reihe von Volkskrankheiten suchen, sind jetzt über das Internet verfügbar. Aber ein Patient, der mit einer dicken Akte genetischer Informationen in die Arztpraxis kommt, wird wahrscheinlich feststellen, dass der Arzt keine Ahnung hat, was er damit anfangen soll. Ein neues Projekt, das im Dezember von der Coriell-Institut für medizinische Forschung , in Camden, NJ, will das ändern.
Personalisierte Medizin: Ein Teilnehmer an der Coriell Personalized Medicine Collaborative, einem Projekt zur Integration genomischer Informationen in die medizinische Praxis, stellt eine Speichelprobe für die DNA-Analyse zur Verfügung.
Das Institut wird in den nächsten zwei Jahren 10.000 Freiwilligen vor Ort kostenlose Gentests anbieten. Die Teilnehmer erhalten Informationen über ihr genetisches Risiko für eine Reihe von Krankheiten und eine Möglichkeit, diese Informationen mit ihren Ärzten zu teilen. Das Programm wird sowohl Ärzten als auch Patienten helfen, den Umgang mit genetischen Informationen zu erlernen, sobald sie diese haben. Die Forscher werden jeden Schritt des Prozesses untersuchen, um herauszufinden, wie Ärzte genetische Informationen am besten in ihre Praxis integrieren können, um Krankheiten vorzubeugen und zu behandeln.
Auch wenn das medizinisch Relevante begrenzt ist, explodiert die Technologie für diese Studien, sagt Michael Christman, Präsident und CEO des Instituts. Es ist noch am Anfang, aber wir müssen jetzt anfangen, darüber nachzudenken.
In den letzten zwei Jahren haben Wissenschaftler eine Flut von Studien veröffentlicht, die bestimmte genetische Variationen mit einem erhöhten Risiko für Krankheiten wie Diabetes oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung bringen. Die Ergebnisse werden fast so schnell kommerzialisiert, wie sie angekündigt werden. Theoretisch kann Risikobewusstsein den Patienten helfen, Maßnahmen zu ergreifen, um den Ausbruch der Krankheit zu verhindern. Diejenigen mit einem höheren Brustkrebsrisiko könnten beispielsweise häufiger gescreent werden oder diejenigen mit einem Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen könnten mit der Einnahme von Statinen beginnen.
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Sehen Sie sich die Verarbeitung und Analyse von DNA-Proben an.
Aber gerade die Geschwindigkeit, mit der die Tests den Markt erreicht haben – und die Tatsache, dass sie online verfügbar sind – hat eine Reihe von Bedenken geweckt. Können Verbraucher die Ergebnisse ohne die Hilfe von Fachleuten verstehen? Können ihre Ärzte? Und vor allem: Können die Informationen die langfristige Gesundheit der Patienten wirklich verbessern? Wir müssen die Relevanz dieser Gene in Bezug auf ihr Krankheitsrisiko und ihren klinischen Nutzen bewerten, sagte Ulrich Broeckel , Direktor des Individualized Medicine Institute am Medical College of Wisconsin in Milwaukee, auf der Beyond Genome-Konferenz in San Francisco am Mittwoch.
Die Coriell-Kooperation für personalisierte Medizin wird ähnliche Dienste anbieten wie die von privaten Unternehmen wie Navigenics , DeCode und 23andMe . Alle drei dieser Unternehmen verwenden Microarrays – Chips, die mit DNA-Fragmenten besetzt sind –, um DNA auf bestimmte genetische Variationen zu durchsuchen. Das Coriell-Projekt wird jedoch ein engeres Ergebnisspektrum bieten und sich direkt bemühen, medizinisches Fachpersonal einzubeziehen. Wir wollen ein Modell für eine ethische, verantwortungsvolle, genominformierte medizinische Praxis aufbauen, sagt Christman. Dies ist wichtig, da es von keiner Regierungsbehörde übernommen wird. (Derzeit werden nur wenige Gentests von der Bundesregierung reguliert.)
Obwohl die endgültigen Details des Projekts noch nicht festgelegt wurden, ist es wahrscheinlich, dass den Teilnehmern zunächst Risikoinformationen zu 11 verschiedenen Erkrankungen angeboten werden, darunter Brust- und Prostatakrebs, Typ-2-Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Makuladegeneration.
Coriell baut außerdem ein Webportal auf, das im September starten soll, über das die Teilnehmer auf ihre genetischen Risikoinformationen zugreifen und diese ganz oder teilweise mit ihren Ärzten teilen können. Sie werden auch regelmäßige Gesundheitsumfragen ausfüllen, damit Wissenschaftler beurteilen können, wie nützlich diese genetischen Informationen für die Verbesserung der langfristigen Gesundheit sind: Der Mangel an Informationen über den klinischen Nutzen war ein Hauptkritikpunkt des genetischen Screenings direkt an den Verbraucher. Das Portal wird auch Schulungsmaterial für Ärzte bereitstellen, einschließlich medizinischer Weiterbildungskurse.
Wissen die Ärzte beim Start der Site, was sie mit den genetischen Informationen ihrer Patienten tun sollen? Absolut nicht, sagt Christman. Aber hier müssen wir ansetzen. Wir können es kaum erwarten, eine neue Generation von Ärzten auszubilden.
Vorläufige Umfragen, die Coriell durchgeführt hat, deuten darauf hin, dass Patienten auch durch die Genetik verwirrt sind. Das Unverständnis erschreckt mich, sagt Christman. Die Leute verstehen nicht den Unterschied zwischen mendelschen und komplexen genetischen Erkrankungen. Bei einer Mendelschen Krankheit – benannt nach dem Priester Gregor Mendel aus dem 19. Das Tragen bestimmter Varianten dieses Gens garantiert praktisch den eventuellen Ausbruch der Krankheit. Bei komplexen Krankheiten interagieren jedoch mehrere Gene mit der Umwelt, um das Risiko zu erhöhen. Das Tragen eines bestimmten Gens garantiert nicht den Ausbruch der Krankheit. Ich möchte nicht, dass die Leute nach Hause gehen und sagen: „Ich habe das Herzinfarkt-Gen“, sagt Christman.
Im Gegensatz zu einigen privaten Diensten wird das Coriell-Projekt den Teilnehmern nur die genetischen Informationen zur Verfügung stellen, die von einem Beratungsgremium als medizinisch verwertbar erachtet werden, was bedeutet, dass es medizinische oder Lebensstilinterventionen gibt, die das Krankheitsrisiko verringern oder die Ergebnisse verbessern können. (Natürlich kann die Definition von medizinisch umsetzbar sein zum Alzheimer-Risiko.) Ein unabhängiges Gutachtergremium trifft sich zweimal im Jahr, um die neuesten Forschungsergebnisse zu diskutieren und zu entscheiden, welche Varianten in die Liste aufgenommen werden.
Als Teil ihrer Bemühungen, die medizinische Gemeinschaft einzubeziehen, haben Christman und sein Team lokale Krankenhäuser kontaktiert, die ihren Mitarbeitern den genetischen Screening-Service sowohl als individuellen Vorteil als auch als Möglichkeit, mehr über Genomik zu erfahren, anbieten. Das Projekt ist äußerst wichtig, weil es der Patientenversorgung eine Dimension hinzufügen wird, die wir zuvor nicht hatten – die genetische Komponente, sagt Simon Samaha , Chief Medical Officer am Cooper University Hospital in Camden, einer der teilnehmenden Organisationen. Coriell hat bisher 2.000 Teilnehmer eingeschrieben, etwa die Hälfte davon Mediziner, und will bis 2009 10.000 Freiwillige haben. Derzeit sind nur Personen förderfähig, die vor Ort leben und somit persönlich an dem Projekt teilnehmen können.
Da die Teilnahme kostenlos sei, so Christman, werde das Projekt einen breiteren Bevölkerungskreis erreichen als private Unternehmen, die für ihre Dienstleistungen 1.000 bis 2.500 Dollar verlangen. Wissenschaftler von Coriell haben sowohl afroamerikanische als auch hispanische Gemeinschaften direkt erreicht.