Social Networking trifft das Genom

Wenn Sie schon immer genau wissen wollten, wie viel DNA Sie mit Ihrem lächerlich großen Bruder oder Doppelgänger-besten Freund teilen, werden Sie es bald herausfinden können. 23andMe , ein persönliches Genomik-Startup in Mountain View, Kalifornien, stellt einen neuen Social-Networking-Dienst vor, der es Kunden ermöglicht, ihre DNA zu vergleichen. Das Unternehmen hofft, dass das neue Angebot die Verbraucher dazu anregen wird, sich DNA-Tests zu unterziehen, wodurch möglicherweise eine neue Forschungsressource geschaffen wird.





Persönliches Profil: 23andMe, ein persönliches Genomik-Startup, bietet Verbrauchern Gentests direkt an. Der Dienst durchsucht das Genom einer Person nach genetischen Varianten und analysiert ihr Risiko für bestimmte Krankheiten (oben). Das Unternehmen wird in Kürze ein Social-Networking-Tool anbieten, mit dem Menschen ihre Genome mit denen von Familie und Freunden vergleichen können.

Ich denke, die Idee von Social Networking hat ungenutztes Potenzial, sagt Georgskirche , ein Pionier der Genomik an der Harvard Medical School in Boston und Mitglied des wissenschaftlichen Beirats von 23andMe. Die Idee hat Vorrang in PatientenGefällt mir , Menschen, die durch ihre Krankheit in die Lage versetzt wurden, einander zu finden. Hier können sich Menschen anhand ihrer Allele [oder genetischen Variationen] finden.

23andMe ist eines von mehreren Unternehmen, die im vergangenen Jahr entstanden sind, um den Verbrauchern genomweite DNA-Tests direkt anzubieten. Personen, die das 999-Dollar-Kit bestellen, senden eine Spuckeprobe ein und erhalten im Gegenzug eine Analyse von fast 600.000 genetischen Variationen, die mit Krankheiten und anderen Faktoren wie Abstammung, Größe und Augenfarbe zusammenhängen.



Diese jungen Unternehmen haben sowohl Hype als auch Kritik erhalten, wobei sich die meisten Kontroversen auf die medizinischen Anwendungen konzentrierten. Kunden können ihr genetisches Risiko im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung für unzählige Krankheiten wie Alzheimer, Diabetes, Makuladegeneration und Krebs erfahren. Viele Wissenschaftler und Ärzte sagen jedoch, dass es unklar ist, ob der durchschnittliche Benutzer diese Informationen wirklich verstehen kann und ob die Kenntnis ihres genetischen Risikos tatsächlich ihre Gesundheit verbessert.

Wie seine Konkurrenten bietet 23andMe Informationen über das Krankheitsrisiko einer Person. Aber es hat sich auch dafür entschieden, unterhaltsamere Ansätze für die persönliche Genomik zu betonen, einschließlich der Verwendung farbenfroher Visualisierungstools, um die Abstammung eines Subjekts zu betrachten und sie mit der von Prominenten von Jesse James bis Benjamin Franklin und Bono zu vergleichen. Um nun vom Boom der sozialen Netzwerke zu profitieren, wird das Unternehmen ein Genom-Sharing-Tool auf den Markt bringen, das es Menschen ermöglicht, ihr Genom mit dem von Familienmitgliedern, Freunden und sogar Fremden zu vergleichen, die ihre DNA-Daten zur Verfügung gestellt haben. Es scheint, als sei die erste natürliche Neugier der Menschen: Woher komme ich? Was sind meine Wurzeln? sagt Linda Avey , der mit 23andMe mitgegründet hat Anne Wojcicki . Die nächste natürliche [Frage] ist, wie vergleiche ich mich mit anderen Menschen?

Avey und Wojcicki hoffen, dass die Nachricht von dem neuen Tool wie bei traditionellen Formen des sozialen Netzwerks bei Familie und Freunden verbreitet und neue Kunden anzieht. Avey, die ihr Genom mit vielen Nutzern geteilt hat, sagt, dass sie Menschen basierend auf ihren Haplogruppen vorgestellt hat: genetische Gruppierungen, die die wichtigsten Migrationszweige des menschlichen Evolutionsbaums darstellen. Vielleicht werden Haplogruppen-Anfragen zur genomischen Alternative zur klassischen Pickup-Linie Was ist Ihr Zeichen? Oder vielleicht erstellen genom-versierte Geeks Haplogruppen-spezifische MySpace-Seiten.



Dies könnte einem sozialen Bedürfnis dienen, das da draußen zu sein scheint, sagt Mildred Cho , ein biomedizinischer Ethiker an der Stanford University. Es scheint eine Erweiterung von Menschen zu sein, die aufgrund einer bestimmten Krankheit oder Genealogie Gruppen bilden. Aber es birgt auch eine gewisse Gefahr darin, die Bedeutung dieser Ähnlichkeiten zu überschätzen. Es gibt eine gewisse Skepsis, wie aussagekräftig diese genetische Information wirklich ist.

An diesem Punkt macht das Genome-Sharing-Tool hauptsächlich Spaß. Avey und Wojcicki sagen jedoch, dass ihr ultimatives Ziel darin besteht, eine Genomdatenbank zu erstellen, die groß genug ist, um wissenschaftlich und medizinisch relevante Informationen über ihre Benutzer preiszugeben. Wer das Genom-Kit bestellt, kann angeben, ob er bereit ist, an zukünftigen Forschungsstudien teilzunehmen. Diejenigen, die sich dafür entscheiden, füllen Umfragen aus, in denen sie ihre Krankengeschichte und Einzelheiten zu bestimmten Erkrankungen detailliert beschreiben. Das Ergebnis wird eine Datenbank mit genomischen und phänotypischen Informationen sein, ähnlich der, die von Regierungen und akademischen Einrichtungen für die Forschung gesammelt wird. Der Unterschied besteht jedoch darin, dass die Teilnehmer die Details ihres Genoms kennen (und tatsächlich bezahlt haben).

Familienbande: 23andMe, ein persönliches Genomik-Startup, wird es Kunden, die seinen 999-Dollar-DNA-Analysedienst bestellt haben, bald ermöglichen, Genome online zu vergleichen. Das obige Bild ist ein Beispiel für die Art von Grafiken, die das Online-Tool zum Teilen von Genomen begleiten. Die obige Genomanalyse gilt für eine echte Familie europäischer Abstammung, die als Mendels bezeichnet wird, und veranschaulicht die genetische Ähnlichkeit zwischen Greg Mendel, dem Vater, und seinen Eltern, Großeltern und Kindern sowie Referenzgenomen von Menschen asiatischer und afrikanischer Abstammung . Benutzer können auch ihre Ähnlichkeiten in Bezug auf Gene vergleichen, die mit bestimmten Merkmalen wie Fruchtbarkeit und Body-Mass-Index verbunden sind. Leser, die noch nicht bereit sind, 999 US-Dollar für ihre eigene Genomanalyse auszugeben, können die Genome-Sharing-Tools erkunden, indem sie ein Demo-Konto auf der Website von 23andMe eröffnen.



Es ist eine faszinierende Idee, einen Raum für die öffentliche Beteiligung an der Entwicklung der Wissenschaft zu schaffen, sagt Greg Feero , Chef der genomischen Gesundheitsversorgung am National Human Genome Research Center in Bethesda, MD. Je mehr wir die Öffentlichkeit in das Nachdenken über Genomik einbeziehen können, desto besser werden wir auf lange Sicht bei der Entwicklung dieses neuen Zweigs der Medizin sein.

Laut Feero liegt die Stärke der Datenbank jedoch in der Genauigkeit sowohl der genetischen Analyse als auch der von den Kunden bereitgestellten medizinischen und persönlichen Informationen. Wenn 23andMe dies gut machen will, müssen sie unglaublich vorsichtig sein, wie sie eine Person mit einer bestimmten Eigenschaft kennzeichnen, sagt er.

Laut Feero sei auch unklar, wie Unternehmen wie 23andMe die Daten verwenden werden, die Kunden ihrer Bank hinterlegen. Wird es nur für öffentliche Forschungsvorhaben oder auch für private Produktentwicklungen verwendet? er fragt. Avey hat gesagt, dass 23andMe keine genetischen Daten an Pharmaunternehmen verkaufen wird, aber möglicherweise den Zugang zum Pool williger Forschungsteilnehmer des Unternehmens oder zu anderen Ergebnissen seiner Datenbank.



Während 23andMe das Interesse der Forschungsgemeinschaft an dem Unternehmen misst, stellen sich die Gründer des Unternehmens auch eine Art Basisforschung vor, die den zunehmenden Einfluss von Patientenorganisationen widerspiegelt, die beispielsweise neue Forschungsprojekte zu Autismus und Parkinson organisiert haben . Wenn der Trend groß genug ist, könnten Menschen mit bestimmten Krankheiten zusammenkommen, um ihre Genome nach Ähnlichkeiten zu durchsuchen. Oder diejenigen, die trotz eines hohen genetischen Risikos einer bestimmten Erkrankung entkommen sind, könnten Einblicke in den Lebensstil und andere schützende genetische Faktoren geben.

Dies könnte von der Forschungsgemeinschaft besser getan werden als von einer sozialen Netzwerkgemeinschaft, sagt Church. Aber in dieser spielerischen Umgebung könnte es gut beginnen.

Avey gibt das umstrittene Beispiel für den Zusammenhang zwischen Impfstoffen und Autismus. Groß angelegte Studien haben keinen Zusammenhang zwischen den beiden gefunden – ein Befund, der von den meisten Forschern akzeptiert wird –, aber eine Untergruppe der Eltern ist nach wie vor davon überzeugt, dass die Erkrankung ihres Kindes durch Impfungen ausgelöst wurde. Diese Gruppe könnte möglicherweise nach genetischer Ähnlichkeit zwischen ihren Kindern suchen, möglicherweise in Genen, die am Arzneimittelstoffwechsel beteiligt sind. Wenn wir ihnen eine Plattform geben können, um Kinder anzumelden und ihr eigenes Studium zu machen, möchten wir dies ermöglichen, sagt Avey.

Der Erfolg eines gemeinschaftsorientierten Ansatzes für Gentests erfordert natürlich eine große Anzahl von Eltern, die sich für den Dienst von 23andMe anmelden. Für das Autismus-Beispiel schätzt ein Mitglied des wissenschaftlichen Beirats von 23andMe, dass 20.000 Kinder mit Autismus für den Dienst des Unternehmens angemeldet werden müssten, um eine ausreichend große Datenbank für die Forschung zu erstellen. 23andMe lehnte es ab, aktuelle Verkaufszahlen zu veröffentlichen.

Die Idee, gleichzeitig für eine Dienstleistung zu bezahlen und an der Forschung teilzunehmen, ist nicht beispiellos. Das National Genograpic Project hat in relativ kurzer Zeit eine halbe Million Teilnehmer zusammengebracht, sagt Church, die eine ähnliche gemeinnützige Initiative zur Sammlung und Analyse genetischer und medizinische Daten. Wenn Sie anfangen, eine ernsthafte Anzahl von Freiwilligen zu gewinnen, könnte das großartig sein.

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