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23andMe glaubt, dass polygene Risikobewertungen massentauglich sind, aber Experten sind sich da nicht so sicher
Sharon McCutcheon | Unspalsh; 23undICH
23andMe, das Direct-to-Consumer-DNA-Testunternehmen im Silicon Valley, dessen Motto „Jeder hat ein Recht auf seine genetischen Informationen“ lautet, bringt eine möglicherweise umstrittene neue Art der Krankheitsvorhersage auf den Markt.
Heute kündigt 23andMe auf dem SXSW-Festival in Austin und per Pressemitteilung Pläne zur Kommerzialisierung einer DNA-Bewertung an, die das Risiko von Menschen, Typ-2-Diabetes zu entwickeln, anhand ihrer Gene messen soll.
Laut 23andMe werden mehrere Millionen seiner Kunden die Gesundheitsinformationen ab Montag erhalten.
Der Bericht basiert auf einem polygenen Risiko-Score, einer genetischen Berechnung, die die Chancen einer Person, eine Krankheit zu entwickeln, abwägt. Dies geschieht durch die Untersuchung von DNA-Informationen, die über das Genom verteilt sind.
Im Fall des neuen Diabetes-Tests sagt 23andMe, dass sein Bericht Informationen an 1.244 verschiedenen Stellen im Genom einer Person auswerten wird, von denen jede einen geringen Einfluss auf das Gesamtrisiko für Diabetes hat.
Etwa 80 % der Kunden werden erfahren, dass ihre DNA sie einem durchschnittlichen Risiko aussetzt, und 20 % werden erfahren, dass sie eine erhöhte Wahrscheinlichkeit haben, an Diabetes zu erkranken. Nur diejenigen in der Hochrisikokategorie erhalten genaue Chancen (z. B. eine lebenslange Chance von 3 zu 5), an der Krankheit zu erkranken.
Experten stellten die Einführung eines solchen Berichts in Frage und sagten, dass polygene Bewertungssysteme zwar vielversprechend aussehen, aber nicht sehr genau sind und keinen nachgewiesenen gesundheitlichen Nutzen haben. Ich denke, es ist ein riesiges Experiment, sagt Peter Kraft, Epidemiologe an der School of Public Health der Harvard University. Sie stellen es Millionen von Menschen zur Verfügung, aber es gibt eine Menge, die wir nicht wissen.
Ein Beispielbericht, den 23andMe den Medien letzte Woche zur Verfügung gestellt hat, betrifft einen imaginären Latino-Kunden namens Jamie. Jamie erfährt, dass seine Gene vorhersagen, dass er ein sehr hohes Risiko hat, an Diabetes zu erkranken. Es ermutigt ihn dann, sich eine 19,99-Dollar-pro-Monat-Gesundheitscoaching-App namens Lark anzusehen, die von einem 23andMe-Partner verkauft wird.
Dem Bericht liegt eine verblüffende neue Wissenschaft zugrunde. Mit der DNA von genügend Menschen ist es nun möglich, statistische Modelle zu erstellen, die anhand der DNA einer einzelnen Person vorhersagen können, welche Eigenschaften diese Person wahrscheinlich hat, einschließlich der Wahrscheinlichkeit, an Diabetes oder Brustkrebs zu erkranken, sowie die Wahrscheinlichkeit dafür besonders klein sein oder einen überdurchschnittlich hohen IQ haben.
Im vergangenen Jahr wurden mehr als 216 wissenschaftliche Arbeiten zu polygenen Risikobewertungen veröffentlicht. Die Idee hat es auch auf unsere Liste der 10 bahnbrechenden Technologien 2018 geschafft.
Um seinen Diabetes-Prädiktor zu entwickeln, hat 23andMe seinen eigenen riesigen DNA-Speicher eingesetzt, um mehr als 70.000 Kunden zu untersuchen, die dem Unternehmen mitgeteilt hatten, dass sie die Krankheit haben, sowie ein paar Millionen, die sagten, dass sie dies nicht tun.
Für 23andMe ist das Versprechen der Scoring-Technologie beträchtlich. Laut einem Förderantrag betrachtet 23andMe eine hochgradig skalierbare und genaue Schätzung des Krankheitsrisikos als nächste Phase seiner Forschungsanstrengungen. Das Unternehmen lehnte es ab zu sagen, ob es vorhabe, Bewertungen für andere Bedingungen einzuführen.
Im Jahr 2013 zwang die US-Regierung 23andMe, eine große Reihe von Gesundheitstests einzustellen, von denen viele auch polygene Prädiktoren verwendeten, darunter einen für Typ-2-Diabetes, weil ihre Genauigkeit war unbewiesen und sie könnten dazu führen, dass Menschen unnötig medizinische Schritte unternehmen.
Seitdem hat sich die Wissenschaft der Vorhersage jedoch verbessert und die Vorschriften gelockert. Laut 23andMe braucht der aktuelle Diabetesbericht überhaupt keine Regulierung. Das liegt daran, dass es hineinfällt eine Befreiung für risikoarme Tests und Telefon-Apps, die nur allgemeine Wellness-Vorschläge bieten, keine echten medizinischen Ratschläge oder Diagnosen.
Die FDA antwortete nicht auf Fragen, ob polygene Risikobewertungen für häufige Krankheiten von der Regulierung ausgenommen würden.
Es wird absolut erwartet, dass sie diesen Weg gehen, sagt Cecile Janssens, Epidemiologin an der Emory University. Obwohl es viel zu früh ist, diese Art von Informationen zu teilen, denkt 23andMe, solange sie ehrlich über die Mängel sind, wen interessiert das schon.
Einige Ärzte sagten, die genetische Vorhersage habe einen fragwürdigen Nutzen bei Diabetes, einer Krankheit, die stark von Alter, Ernährung und Gewicht beeinflusst wird. Eine Badezimmerwaage wäre beispielsweise etwa dreimal so effektiv bei der Identifizierung von Menschen mit Diabetesrisiko wie der 199-Dollar-Gentest von 23andMe. Das liegt daran, dass viele Amerikaner übergewichtig sind. Insgesamt haben etwa 9,5 % der amerikanischen Erwachsenen Diabetes
Die genetischen Vorhersagen sind auch für Afroamerikaner besonders lückenhaft. Das Unternehmen entwickelte sein Modell unter Verwendung von DNA von Weißen europäischer Abstammung, die den größten Teil seiner Datenbank ausmachen. Das Ergebnis ist, dass die Vorhersagen für andere Populationen weniger gut abschneiden.
Ich glaube den afroamerikanischen Ergebnissen nicht, sagt James Meigs, ein Endokrinologe am Massachusetts General Hospital, der sich auf Diabetesprävention spezialisiert hat. Diese Risikobewertungen funktionieren bei Schwarzen nicht, Krankheit um Krankheit. Wenn Sie eine schwarze Person sind, die diesen Test durchführt, gibt er nicht die richtige Antwort.
Aus diesem Grund haben einige Unternehmen, die polygene Tests anbieten, diese auf Menschen europäischer Abstammung beschränkt. In einer Erklärung sagt 23andMe, dass sein Test für Afroamerikaner, Latinos und Asiaten genau ist.
Sobald sie ihre Punktzahl haben, können Kunden von 23andMe die Daten mit einem interaktiven Widget durchsuchen, das 100 menschliche Figuren zeigt, die Menschen mit ähnlichen Genen darstellen. Mehr oder weniger davon werden dunkelblau (für Diabetes), abhängig von Faktoren, die der Benutzer mit einem Dropdown-Menü auswählen kann, einschließlich Alter, Gewicht und Häufigkeit des Essens von Fast Food.
Die Auswahl für ein geringeres Risiko im wirklichen Leben ist nicht so einfach. Meigs gibt 23andMe Punkte für die Aufklärung der Öffentlichkeit und findet den Ansatz gut durchdacht. Aus seiner Sicht bei der Behandlung von Menschen mit Diabetes besteht das Killerproblem jedoch darin, dass Wissen das menschliche Verhalten nicht ändert. Es ist einfach zu schwer, von der Couch aufzustehen und die Pommes wegzulegen.
Er glaubt nicht, dass ein 23andMe-Test daran etwas ändern wird. Es ist ein Geschäftsmodell, sagt Meigs. Sie werden Kits verkaufen, aber es kann nicht erwartet werden, dass die öffentliche Gesundheit überhaupt verbessert wird.