Babygenomsequenzierung zum Verkauf in China

Matthias Panuska





Ein in Boston ansässiges DNA-Sequenzierungsunternehmen bietet an, die vollständigen Genome von Neugeborenen in China zu entschlüsseln, was einige zu der Frage veranlasst, wie viel Eltern bei der Geburt über die Gene ihrer Kinder wissen sollten.

Veritas Genetics sagt, dass der von einem Arzt angeordnete Test 950 ernsthafte Krankheitsrisiken im frühen und späteren Leben, 200 Gene im Zusammenhang mit Arzneimittelreaktionen und mehr als 100 körperliche Merkmale, die ein Kind wahrscheinlich haben wird, zurückmelden wird.

Der Dienst namens myBabyGenome kostet 1.500 US-Dollar und könnte helfen, schwerwiegende versteckte Probleme bei Neugeborenen zu identifizieren, sagt das Unternehmen.



Aber einige Ärzte sagen, dass der Plan eine große Überschreitung ist. Ich denke, es ist viel zu früh, mit einem völlig unbewiesenen Datensatz hausieren zu gehen, insbesondere mit einer gefährdeten Bevölkerungsgruppe wie Neugeborenen, sagt Jim Evans, Professor für Genetik an der University of North Carolina Chapel Hill.

Das Problem ist, dass das Risiko, das von vielen Krankheitsgenen ausgeht, ungewiss bleibt. Selbst wenn ein Kind eine Mutation in einem Gen hat, ist es möglicherweise nie betroffen, was unter Ärzten zu einer Debatte darüber führt, ob es sinnvoll ist, die Eltern zu informieren.

Der Veritas-Test betritt auch Neuland, indem er Vorhersagen darüber macht, wie Kinder aussehen und sich verhalten werden: wie breit ihre Nase sein wird, ob sie zu viel essen oder eine nach Neuheiten suchende Persönlichkeit haben und sogar, ob sie wahrscheinlich in Jahrzehnten kahl werden werden .



Evans kritisiert scharf jeden Versuch, Eigenschaften vorherzusagen. Besonders in der Psychologie, sagt er, seien genetische Faktoren nicht gut verstanden . Sie laufen Gefahr, aufgrund schlechter Wissenschaft prädestiniert zu werden, sagt er. Ehrlich gesagt finde ich es ein bisschen verrückt, genetische Tests an Ihrem Neugeborenen durchzuführen, um herauszufinden, ob es in 40 Jahren eine Glatze haben wird.

Veritas, ein Spin-off der Harvard University Persönliches Genomprojekt , ist spezialisiert auf die kostengünstige Sequenzierung ganzer Genome unter Verwendung der neuesten schnellen DNA-Technologie.

Für 999 US-Dollar bietet es seit letztem Jahr Erwachsenen in den USA die Möglichkeit, die Sequenz der sechs Milliarden DNA-Buchstaben in ihren Zellen zu lernen. Ein Arzt muss diesen Test anordnen. Das Genwissen kann für jeden von entscheidender Bedeutung sein, der mit einer nicht diagnostizierten Krankheit konfrontiert ist oder dessen DNA ein Krebsrisiko birgt. Aber für die meisten Menschen ist die Anzeige kaum mehr als eine Neuheit. Die Verbrauchernachfrage nach Genomscans bleibt verhalten.



Veritas, das bereits ein Sequenzierungslabor in China betreibt, scheint dennoch darauf zu setzen, dass die Sequenzierung von Neugeborenen dort zu einem Must-Have-Produkt für ambitionierte Eltern werden könnte.

In einem Interview lehnte es Mirza Cifric, CEO von Veritas, ab, einen Zeitplan für die Einführung eines ähnlichen Dienstes in den USA anzugeben, während einige Ärzte hier sind haben begonnen, Neugeborene mit ungeklärten Krankheiten zu sequenzieren haben amerikanische medizinische Einrichtungen die Sequenzierung gesunder Babys abgelehnt, da die meisten Daten nicht zu eindeutigen Maßnahmen führen, die Ärzte ergreifen können.

Robert Green, Genetikprofessor an der Harvard University, ist Co-Leiter einer staatlich finanzierten Studie namens BabySeq, die sich mit den Risiken und Vorteilen der Sequenzierung von Neugeborenen befasst; es hat bisher die Genome von etwa 100 von ihnen sequenziert. Green berichtete im Oktober, dass weniger als 10 Prozent von etwa 2.400 Paaren, denen eine vollständige Genomsequenzierung ihrer Kinder angeboten wurde, interessiert waren.



Manche Familien wollen damit wirklich nichts zu tun haben. Die Vorstellung, in ihrem schönen Baby ein Risiko für etwas zu finden, das passieren könnte oder auch nicht, ist erschreckend oder abstoßend, sagt er. Aber andere Arten von Menschen sind Informationssuchende.

In einem bedeutenden Schub für Veritas sagte Green, er habe kürzlich zugestimmt, ein bezahlter medizinischer und wissenschaftlicher Berater des Unternehmens zu werden. Er glaubt nicht, dass der Baby-Sequenzierungstest in den USA vorerst akzeptiert wird. Aber andere Unternehmen sehen begrenztere DNA-Gentests für Babys als eine Möglichkeit an, das Neugeborenen-Screening auszuweiten, das heute routinemäßig in Krankenhäusern durchgeführt wird.

Dabei sticht ein Arzt in die Ferse eines Neugeborenen und entnimmt einen Blutstropfen. Die Probe wird dann konventionellen Tests unterzogen, um je nach Landkreis oder Bundesstaat etwa sechs bis 30 Krankheiten zu erkennen, die alle leicht behandelt werden können, wenn sie früh erkannt werden.

Ein US-Unternehmen, BabyGenes, bietet bereits ein DNA-Panel an, das auf etwa 100 Gene und 70 Krankheiten testet, darunter viele seltene, die nicht in staatlichen Tests getestet werden. Wir versuchen, bekannt zu machen, dass es einen besseren Weg gibt, sagt die Laborleiterin des Unternehmens, Katie Morris.

Durch die Entschlüsselung des gesamten Genoms eines Babys geht der Veritas-Test noch weiter. Die Auswahl von 950 Krankheitsrisiken, über die Eltern informiert werden, stammt aus einer Liste, die vom BabySeq-Projekt von Green zusammengestellt wurde.

Aber Veritas wird nicht alles preisgeben, in Anbetracht dessen, dass nicht alle Informationen im Genom geeignet sind, Eltern sofort zu geben. Zum Beispiel wird es ihnen nichts über ein Gen sagen, das Menschen im Alter stark für Alzheimer prädisponieren kann.

Stattdessen, sagt Veritas, werden die restlichen Genomdaten eines Neugeborenen gespeichert und Eltern können zu einem späteren Zeitpunkt weitere Informationen erwerben.

Dieses Pay-as-you-go-Geschäftskonzept wurde erstmals von einem US-Unternehmen namens Helix eingeführt, muss sich aber noch als eindeutig erfolgreich erweisen (siehe 10 Breakthrough Technologies 2016: DNA App Store).

In den USA hat Veritas einige schlechte Bewertungen von Kunden erhalten, die mit monatelangen Verzögerungen beim Erhalt ihrer Berichte konfrontiert waren. Cifric sagt, dass es bei einigen Bestellungen Verzögerungen gab, aber dass die Kunden jetzt ihre Genome erhalten.

Experten sagen, dass die Veritas-Genomberichte in nur wenigen Tagen geliefert werden müssen, um die gleichen Hochrisikozustände zu erfassen wie bei Neugeborenen-Screening-Tests.

verbergen