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Das Geheimnis eines neuen Medikaments könnte in Ihren Genen verborgen sein
Dr. Graham Bärte | Wikipedia
Die Sichelzellanämie wird durch einen Ein-Buchstaben-Rechtschreibfehler im Hämoglobin-Gen verursacht. Aber nicht jeder, der den Fehler erbt, leidet unter den schlimmsten Auswirkungen der Blutkrankheit.
Bis 2008 hatten Wissenschaftler herausgefunden warum . Das liegt daran, dass einige von ihnen eine zweite genetische Besonderheit haben, die dazu führt, dass ihr Körper weiterhin fötales Hämoglobin produziert, eine Version der sauerstofftragenden Substanz, die normalerweise nur bis zur Geburt hergestellt wird.
Die zweite genetische Veränderung wirkt als Modifikator – in der Tat eine genetische Gegenmaßnahme gegen Krankheiten.
Jetzt hat ein Startup namens Maze Therapeutics ein beeindruckendes Bankkonto (191 Millionen US-Dollar von den Investoren Third Rock Ventures, ARCH Venture Partners und anderen) angehäuft, um nach solchen Modifikatoren zu suchen und Medikamente zu entwickeln, die ihre Wirkung nachahmen.
Das Startup – das nach eigenen Angaben herausfinden will, warum manche Menschen krank werden und andere nicht – plant, öffentliche genetische Datenbanken zu durchsuchen, um Menschen mit Genfehlern ausfindig zu machen, die keine ernsthaften medizinischen Probleme hatten.
Die Jagd nach solchen genetischen Ausnahmen ist eine der neuesten Modeerscheinungen in der Arzneimittelentwicklung. Es erregte 2016 Aufmerksamkeit, nachdem das sogenannte Resilience Project sagte, es habe 13 Menschen gefunden, die schwere Kinderkrankheiten hätten haben sollen, aber nicht hatten. Auch andere Unternehmen, darunter Regeneron Pharmaceuticals, haben ihre Zukunft auf die Zusammenstellung privater DNA-Datenbestände und die Suche nach Ausreißern gesetzt.
Insbesondere sagt Maze, dass es keine eigene genetische Datenbank erstellen muss, ein kostspieliges Unterfangen. Stattdessen werden kostenlose öffentliche Ressourcen verwendet, darunter eine britische Biobank mit den Genen und Krankenakten von 500.000 Menschen. Bald könnten ähnliche Daten aus dem verfügbar werden US-Veteranenministerium . Zu den Gründern des Unternehmens gehört Mark Daly, der ein Genetikinstitut in Finnland, ein Landhaus, leitet eine eigene Biobank .
Es gibt eine bemerkenswerte Menge genetischer Daten da draußen, sagt Charles Homcy, CEO von Maze. Vor fünf Jahren wäre es ein Fehler gewesen, dies zu versuchen.
Es gibt auch neue Tools, um im Labor nach Modifikatoren zu suchen. Einer der anderen wissenschaftlichen Gründer des Unternehmens, Jonathan Weißmann , ein Forscher an der University of California, San Francisco, sagt, es sei möglich, Tausende von menschlichen Zellen, die von einer Mutation (wie derjenigen, die Sichelzellen verursacht) befallen haben, zu nehmen und mit dem Gen-Editing-Tool CRISPR eine andere genetische Modifikation einzuführen in jeden.
Dann können die Forscher mithilfe neuartiger Techniken zur Messung einzelner Zellen feststellen, ob eine der Modifikationen der Krankheit entgegengewirkt hat. Sie nehmen eine Zelle mit einem krankheitsverursachenden Gen und sehen dann, ob Sie sie wieder normalisieren können, sagt Weissman. Wir können 100.000 Experimente gleichzeitig durchführen, weil jede Zelle ihr eigenes Experiment ist.
Es gibt bereits Beispiele für Medikamente, die auf der Entdeckung von Modifikatorgenen basieren. Eine Behandlung namens Spinraza behandelt erfolgreich die spinale Muskelatrophie, eine oft tödliche Kinderkrankheit.