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Gerät bringt $1.000 Genom in Reichweite
Dank der Fortschritte in Chemie und Software können Forscher bald ein menschliches Genom für 1.000 US-Dollar pro Tag sequenzieren.
Sequenzmaschine: Der Ionen-Proton-Sequenzer-Chip.
Bereits im Juli sagte Jonathan Rothberg, CEO des in Connecticut ansässigen Biotech-Unternehmens Ion Torrent, voraus, dass sein Unternehmen bis 2013 einen Chip entwickeln werde, der ein ganzes menschliches Genom sequenzieren könnte.
Diese Woche übertraf das Unternehmen diese Vorhersage mit einem neuen Tabletop-Sequenzer namens Ion Proton. Das Unternehmen stellte das Gerät am Dienstag auf der Consumer Electronics Show in Las Vegas vor, allerdings steht der Sequenzer derzeit nur Forschern zur Verfügung.
Mit 149.000 US-Dollar ist die neue Maschine etwa dreimal so teuer wie die Personal Genome Machine, den Sequenzer, den das Unternehmen vor etwa einem Jahr auf den Markt brachte. Aber der DNA-Lesechip darin ist laut Rothberg 1.000 Mal leistungsfähiger, sodass das Gerät für 1.000 US-Dollar an einem Tag ein ganzes menschliches Genom sequenzieren kann – ein Preis, auf den die Biotech-Industrie seit Jahren hinarbeitet, weil er die Kosten mit sich bringen würde bis auf das Niveau eines medizinischen Tests.
Die Technologie wurde schneller besser, als wir es uns jemals vorgestellt hatten, sagt Rothberg. Wir haben große Fortschritte bei Chemie und Software gemacht und dann eine neue Chipserie aus einer neuen Gießerei entwickelt. Das Ergebnis ist ein technologischer Fortschritt, der sich schneller entwickelt hat als das Mooresche Gesetz, das voraussagt, dass sich die Leistung von Mikrochips etwa alle zwei Jahre verdoppeln wird.
Der halbleiterbasierte Ansatz von Ion Torrent zur Sequenzierung von DNA ist einzigartig. Derzeit dominieren optikbasierte Sequenzer, hauptsächlich von Illumina, einem in San Diego ansässigen Unternehmen, das Gebiet der Humangenomik. Obwohl die optikbasierten Sequenzer im Allgemeinen als genauer angesehen werden, kosten diese Geräte jedoch mehr als 500.000 US-Dollar, was sie für die meisten Kliniker unerreichbar macht. Inzwischen kann man sich zum Preis von Ion Torrent einen in jeder Arztpraxis vorstellen, sagt Richard Gibbs , Direktor des Humangenom-Sequenzierungszentrums des Baylor College of Medicine in Houston, das zu den ersten Forschungszentren gehören wird, die einen Protonen-Sequenzer erhalten.
Der neue Ion-Torrent-Sequenzer wird es Forschern auch ermöglichen, einen Chip zu kaufen, der nur Exons sequenziert, die Regionen des Genoms, die Proteine kodieren. Exons machen laut dem National Human Genome Research Institute nur etwa 5 Prozent des menschlichen Genoms aus, aber dort treten die meisten krankheitsverursachenden Mutationen auf, was die sogenannte Exom-Sequenzierung für viele Forscher zu einer schnelleren und potenziell kostengünstigeren Option macht. Obwohl es den gleichen Preis wie der Genom-Chip hat, kann der Ion Torrent-Exom-Chip zwei Exome gleichzeitig sequenzieren, was die Kosten pro Sequenz auf 500 US-Dollar senkt.
Einige Forscher wollen einzelne Gene sequenzieren, andere wollen Exome sequenzieren und andere – zum Beispiel Krebsforscher – wollen ganze Genome sequenzieren, sodass alle drei nebeneinander existieren werden, sagt Rothberg. Es geht darum, das richtige Werkzeug für das Problem zu finden.
Ob die neue Technologie von Ion Torrent ausreicht, um Ion Torrent zum dominierenden Anbieter dieser Tools zu machen, bleibt abzuwarten. Einen Tag nachdem das Unternehmen den Proton-Sequenzer auf den Markt gebracht hatte, gab Illumina auch bekannt, dass auch er den 1.000-Dollar-Genom-Meilenstein erreicht hatte.
Es ist ein volatiles Feld, und es gibt keine Stimmung, die Forscher davon abhält, auf neue Technologien umzusteigen, sagt Gibbs. Dennoch hat Ion Torrent eindeutig den Preisvorteil. Für Forscher, die bereits über den neuesten Sequenzer von Illumina verfügen, beträgt der Preis für das Upgrade nur 50.000 US-Dollar, der Verkaufspreis jedoch 740.000 US-Dollar, was die meisten Neuankömmlinge wahrscheinlich abschrecken wird.