Linda Avey und Anne Wojcicki

Ein Kunde des webbasierten Dienstes 23andMe schickt eine Spuckeprobe ein und erhält für etwa den Preis einer Sony PlayStation 3 eine genomweite Analyse von fast 600.000 genetischen Variationen. Die Ergebnisse umfassen eine Schätzung des genetischen Risikos für verschiedene Krankheiten sowie andere persönliche Informationen, z. B. woher die Vorfahren des Kunden stammen könnten.

Der Preis des Dienstes von 399 US-Dollar und die Analyse einiger skurriler genetischer Merkmale wie der Art des Ohrenschmalzes verkörpern Linda Aveys und Anne Wojcickis populistische Herangehensweise an das Genom. Avey, dessen Expertise in der Geschäftsentwicklung für die Biotechnologiebranche liegt, und Wojcicki, der einen Hintergrund in Gesundheitsinvestitionen hat, haben dem Service ebenfalls eine Wendung gegeben, indem sie die Popularität sozialer Netzwerke nutzten; Kunden können ihre Genome mit denen von Freunden und Familie vergleichen. Die leitende Redakteurin von TR, Emily Singer, besuchte kürzlich Avey und Wojcicki in ihren Büros in Mountain View, Kalifornien, um herauszufinden, wie es ist, in das eigene Genom einzutauchen.

Diese Geschichte war Teil unserer November-Ausgabe 2008

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TR: Was bedeutet es, sein Genom zu teilen?

Avey: Wir haben zwei Ebenen des Teilens. Auf der Basisebene sehen Sie keine spezifischen genetischen Informationen, aber Sie können sich über Ihren gesamten genetischen Datensatz vergleichen. Sie könnten nachsehen, ob Sie Teil derselben Haplogruppe [einer Bezeichnung alter Vorfahren] wie ein Freund sind.

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Mit der erweiterten Freigabe öffnen Sie einen Teil Ihrer Genominformationen für andere. Das kannst du mit Geschwistern oder engen Freunden machen. Wir haben beispielsweise eine Funktion namens Familienvererbung. Wenn Sie Daten zu drei Generationen einer Familie haben und alle drei einschließen, können Sie sehen, wie ein bestimmter Satz von Genen, wie die Gene für den zirkadianen Rhythmus, weitergegeben wurden. Wenn Sie Genome mit einem Geschwister vergleichen, können Sie sehen, ob Sie von beiden Elternteilen den gleichen Chromosomenblock erhalten haben. Geschwister sehen in einigen Teilen des Genoms wie eineiige Zwillinge aus.

TR: Was ist eines der ersten Beispiele für genetische Informationen, die jemand verwenden könnte, um eine medizinische Entscheidung zu treffen?

Wojcicki: Einer der Bereiche, über die wir viel gesprochen haben, ist die Pharmakogenomik – wenn Sie sagen können, sollten Sie Ibuprofen einnehmen? Oder wenn Sie ein neues Baby haben und nach Europa fliegen, sollte dieses Kind Benadryl nehmen oder wird es dadurch hyperaktiv?

TR: Was sind die Nachteile dieser Art von Gentests?

Avey: Sie könnten herausfinden, dass die Person, von der Sie dachten, Ihr Vater sei, nicht Ihr Vater ist. Darauf weisen wir in der Einwilligungserklärung hin. Auf der Gesundheitsseite testen wir nicht auf schwerwiegendere Erkrankungen wie die Huntington-Krankheit.

TR: Wie reagieren Sie auf die Kritik, dass es noch zu früh ist, den Verbrauchern diese Art genetischer Information direkt anzubieten?

Wojcicki: Ein Grund, warum wir dieses Unternehmen gegründet haben, ist, dass wir das Forschungstempo beschleunigen wollen. Wir wollen, dass personalisierte Medizin Realität wird. Anstatt reaktiv zu sein – Sie haben diese Krankheit und wir werden sie behandeln – möchten wir uns auf die Prävention konzentrieren. Haben Sie ein hohes Risiko für Typ-2-Diabetes? Gibt es Dinge, die Sie tun können, um das zu verhindern?

TR: Wie würde dieses Produkt das Tempo der Genomforschung beschleunigen?

Avey: Wir werden die Möglichkeit haben, riesige Mengen an Informationen von Kunden zu sammeln. Wir haben jetzt einige Umfragen verschickt und sind erfreut und begeistert von der Resonanz.

TR: Was für Umfragen?

Avey: Wir beginnen mit allgemeinen Fragen, die jeder beantworten kann. Bist du links oder rechts Händer? Bist du eine Nachteule oder ein Frühaufsteher?

Wojcicki: Ich war überrascht, wie viel Prozent der Menschen niesen, wenn sie helles Sonnenlicht sehen.

TR: Ist das genetisch bedingt?

Wojcicki: Wir wissen es nicht. Dies ist eine Chance, es herauszufinden. Da wir ihre genetischen Informationen bereits in der Datenbank haben, können wir beginnen, sie in diejenigen zu unterteilen, die niesen und in diejenigen, die es nicht tun, und sehen, ob Gene herausfallen.

Avey: Zukünftige Umfragen werden sich stärker mit bestimmten Krankheitsbereichen wie Parkinson und Schwangerschaftsdiabetes befassen.

TR: 23andMe hat kürzlich den Preis für seinen Service von fast 1.000 US-Dollar auf etwa 400 US-Dollar gesenkt. Wieso den?

Avey: Die Kosten für Genotypisierungstechnologie sinken – alles wird billiger und schneller. Bei uns dreht sich alles um die Demokratisierung der Genetik. Je mehr Personen wir eingeschrieben haben, desto schneller können wir eigene genetische Assoziationen erstellen.

TR: Was haben Sie an Ihrem eigenen Genom am interessantesten gefunden?

Wojcicki: Der Koffeinstoffwechsel ist wirklich interessant. Ich liebe Kaffee.

TR: Finden Sie, dass schnelle Metabolisierer Kaffee mehr mögen?

Avey: Ich bin ein langsamer Metabolisierer. Ich kann eine Tasse Kaffee trinken und direkt ins Bett gehen, vielleicht weil ich ihn einfach nicht verstoffwechsele.

Wojcicki: Wenn ich Kaffee trinke, bin ich wirklich glücklich.

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