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Wenn der Test eines Fötus den Krebs einer Mutter findet
Die Biologieprofessorin Erin Lindquist war mitten im Unterricht, als sie den Anruf erhielt, der ihr mitteilte, dass ein pränataler Test abnormale Ergebnisse geliefert habe. Lindquist, die 36 Jahre alt und mit ihrem zweiten Kind schwanger war, hatte sich einem nichtinvasiven pränatalen Test (NIPT) unterzogen, bei dem nach abnormalen Chromosomen in ihrem Blut gesucht wurde. Da etwa 10 Prozent der DNA im mütterlichen Blut vom Fötus stammen, wird dieser Test verwendet, um fötale genetische Anomalien zu erkennen. Die Ergebnisse waren sehr verheerend, sagt Lindquist: eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 und eine fehlende Kopie von Chromosom 18.
Erin Lindquist mit ihrem Sohn Jaxson und ihrer Tochter Amaya.
Wie empfohlen, folgte sofort eine Amniozentese, ein invasiverer Test. Die Amniozentese zeigte, dass der Fötus normal war: Die NIPT-Ergebnisse waren falsch positiv gewesen. Ihr Sohn Jaxson wurde am 4. Oktober 2012 gesund geboren.
Weniger als 48 Stunden nach Jaxsons Geburt wurde bei Lindquist Krebs diagnostiziert, der schließlich als fortgeschrittene Form eines seltenen Gebärmutterhalskrebses identifiziert wurde, der in ihre Knochen metastasiert hatte. Die abnormalen Chromosomen im vorgeburtlichen Test waren ihre gewesen, nicht die ihres Sohnes. Ihr Fall war der erste, der 2013 in einem Artikel veröffentlicht wurde Pränataldiagnostik , bei der der Krebs einer Mutter in vorgeburtlichen Testergebnissen sichtbar war.
Am Montag, der Zeitschrift der American Medical Association veröffentlichte ein Papier, das zeigt, dass nichtinvasive pränatale Tests auf mehrere weitere Krebsfälle hingewiesen haben. Die Autoren untersuchten pränatale Testdaten von acht Müttern mit Krebsdiagnosen (einschließlich Lindquist), um festzustellen, ob in diesen Testergebnissen Anzeichen von Krebs sichtbar waren.
Bei drei der acht Frauen führten die vorgeburtlichen Testergebnisse direkt zu einer medizinischen Abklärung, die den Krebs entdeckte (bei den anderen fünf Frauen, einschließlich Lindquist, führten andere Symptome zur Diagnose). Das Papier zeigt auch, dass ein Flüssigbiopsie-Test im Prinzip Krebs erkennen könnte, bevor andere Symptome auftreten. Von den Unternehmen, die pränatale Tests anbieten, darunter Sequenom, Natera, Illumina und Ariosa, entwickeln zumindest Sequenom und Natera auch Krebstests.
Wir müssen im Vorfeld besser mit den Patienten kommunizieren, damit wir vielleicht auch etwas über ihre eigene Gesundheit herausfinden, sagt Diana Bianchi vom Tufts Medical Center, die Erstautorin des Papiers, die Mitglied eines Beratungsgremiums für Illumina ist. Frauen, die den vorgeburtlichen Test machen, wird dies normalerweise nicht gesagt.
Es ist auch wichtig zu beachten, dass dieser Test nicht als Screening für Krebs entwickelt wurde, sagt Bianchi. Es erkennt keinen Krebs.
Ein Ergebnis wie das von Lindquist, bei dem Chromosomenanomalien auftauchen, obwohl der Fötus normal ist, kann durch eine Reihe von Dingen erklärt werden: Die häufigste Ursache sind abnormale Chromosomen in einem Teil der Plazenta, aber es kann auch ein Zwilling sein, der auf natürliche Weise in der Plazenta gestorben ist Gebärmutter oder abnorme Geschlechtschromosomen bei der Mutter. Nachdem wir all das durchgegangen sind, steht Krebs ganz unten auf der Liste, sagt Bianchi.
Die Autoren der Studie durchsuchten die Aufzeichnungen von Illumina, die unter dem Namen Verifi pränatale Tests anbietet. Von rund 3.700 Frauen mit abnormalen Ergebnissen fanden sie 10 Frauen, deren Ärzte Illumina gemeldet hatten, dass sie entweder vor oder kurz nach der Geburt ihres Babys eine Krebsdiagnose erhalten hatten. Sie baten acht der Frauen um Erlaubnis, sich ihre Chromosomen anzusehen. (Die anderen beiden wurden als zu krank für einen Kontakt erachtet.)
Fünf der acht Frauen, einschließlich Lindquist, hatten mehrere Instanzen eines ganzen Chromosoms, das entweder fehlte oder doppelt vorhanden war. Es ist selten, dass ein Fötus mit diesem Profil lebensfähig ist, daher schlagen die Autoren vor, dass, wenn der Test mehrere zusätzliche oder fehlende Chromosomen zeigt, Krebs der Mutter als mögliche Ursache in Betracht gezogen werden sollte. Krebszellen können ganze fehlende oder doppelte Chromosomen aufweisen, weil sie viel mehr als normal mutieren (die nicht krebsartigen Zellen im Körper des Patienten haben immer noch normale Chromosomen).
Monate vor ihrer Diagnose hatte Lindquist Symptome wie ein Wachstum ihres Gebärmutterhalses, Beckenschmerzen und Blutungen, aber da ihre Pap-Abstriche normal waren, wurden diese Probleme einem Polypen und dann Myomen zugeschrieben. Gynäkologen und genetische Berater sollten wissen, dass pränatale Tests zeigen können, ob eine Frau auf Krebs untersucht werden sollte, sagt Lindquist. Es hätte mir sicherlich geholfen, wenn ich früh diagnostiziert worden wäre.
Im vergangenen Jahr wurde Lindquist wegen neuer Metastasen in Gehirn, Leber, Niere und Bauchspeicheldrüse einer Strahlen- und Chemotherapie unterzogen. Als ich sie nach ihrer Prognose fragte, lachte sie und sagte: Ich verstehe keine; Ich frage nicht. Ihr Krebs ist so selten, dass es nicht genügend Daten für Vorhersagen gibt.
Um den Wert der Krebsvorsorge zu beurteilen, bevor Symptome auftreten, ist es wichtig, die falsch-positive Rate für Krebs zu betrachten – mit anderen Worten, die Häufigkeit, mit der der Test Frauen sagt, dass sie Krebs haben könnten, wenn sich herausstellt, dass dies nicht der Fall ist . Dieses Papier kann darauf nicht eingehen, da es an Daten darüber mangelt, wie viele Frauen mit multiplen Chromosomenanomalien in ihren NIPT-Ergebnissen keinen Krebs hatten.
Was macht der Arzt als nächstes? sagt Bianchi. Ist es gültig, eine Patientin darüber zu informieren, dass sie Krebs hat, aber niemand weiß, wo? Ist es zulässig, teure, belastende Tests zu bestellen? In einer Studie veröffentlicht in JAMA Onkologie Im Juni führten die Ärzte Ganzkörper-MRTs von drei Müttern durch, um zu sehen, ob sie sichtbaren Krebs finden konnten. Bei allen dreien fanden sie einen Tumor. Aber es gibt keine Beweise dafür, dass das getan werden muss, sagt Bianchi.
In einem Kommentar in Natur im Juni betonte Bianchi die Notwendigkeit, medizinische Empfehlungen zu entwickeln und die Zustimmung der Mütter einzuholen, um sich über ihre eigene Gesundheit zu informieren, bevor nichtinvasive pränatale Tests durchgeführt werden. Sie sagt, sie habe bereits von Fällen gehört, in denen genetische Berater Frauen, die falsch positive Ergebnisse für fötale Anomalien erhalten, gesagt haben, dass sie Krebs haben könnten.