Bis zu 40 Prozent der DNA-Ergebnisse von Verbrauchergentests könnten gefälscht sein

Kategorie: Biotechnologie Gesendet 27. März

ZU neue Studie hat herausgefunden, dass direkte Gentests, wie sie von 23andMe, Ancestry.com, Family Tree DNA und MyHeritage vertrieben werden, verwendet werden können, um ungenaue Ergebnisse zu erhalten.

Datenmüll: Die meisten dieser Tests verwenden eine Technik namens Genotypisierung, um Informationen über die Abstammung einer Person, das Risiko, bestimmte Erkrankungen zu entwickeln, oder den Status als Träger bestimmter Krankheiten zu erhalten. Einige Unternehmen stellen den Kunden auf Anfrage auch die rohen Genotypisierungsdaten zur Verfügung. Die Leute können diese Daten dann gegen eine Gebühr zu Drittunternehmen bringen, um sie zu interpretieren.

Verloren in der Interpretation: Wissenschaftler von Ambry Genetics, einem Diagnostikunternehmen, das auch Daten aus Verbraucher-DNA-Tests interpretiert, untersuchten diese rohen Genotypisierungsdaten von 49 Personen. Sie fanden heraus, dass 40 Prozent der in den Rohdaten festgestellten Varianten falsch positiv waren – das heißt, sie zeigten an, dass eine bestimmte genetische Variante vorhanden war, obwohl dies nicht der Fall war. Die meisten der falsch-positiven Anrufe betrafen mit Krebs in Verbindung stehende Gene. In acht Fällen missverstanden externe Dolmetscherdienste die vorhandenen Varianten.

Käufer aufgepasst: Im Gegensatz zu klinischen Gentests, die die Zustimmung eines Arztes erfordern, sind Direct-to-Consumer-Tests nicht dazu gedacht, eine Diagnose zu stellen, und sie bieten nur Risikoinformationen für eine begrenzte Anzahl von Erkrankungen. Wenn ein Verbraucher-DNA-Kit eine überraschende oder bemerkenswerte genetische Variante aufdeckt, raten die Autoren zu ärztlich angeordneten Gentests, um die Ergebnisse zu bestätigen.