EmTech: Illumina sagt, dass dieses Jahr 228.000 menschliche Genome sequenziert werden

Henry Ford senkte die Preise für Autos immer weiter, und immer mehr Leute kauften sie. Das in San Diego ansässige Gensequenzierungsunternehmen Illumina hat etwas Ähnliches mit den Werkzeugen gemacht, die zur Interpretation des menschlichen genetischen Codes benötigt werden.

Francis de Souza, Präsident von Illumina

Bis zu diesem Jahr seien schätzungsweise 228.000 menschliche Genome von Forschern auf der ganzen Welt vollständig sequenziert worden, sagte Francis de Souza, Präsident von Illumina, dem Hersteller von Maschinen für die DNA-Sequenzierung, während der EmTech-Konferenz von MIT Technology Review in Cambridge, Massachusetts.

De Souza sagte, die Schätzungen von Illumina deuten darauf hin, dass sich die Zahl etwa alle 12 Monate verdoppeln und bis 2017 1,6 Millionen Genome erreichen wird, da die Technologie von einer Phase sinkender Preise zu einer zunehmenden Verwendung in der Medizin übergeht.

Der Preis für die Sequenzierung eines einzelnen Genoms sei von den 3 Milliarden Dollar, die das ursprüngliche Human Genome Project vor 13 Jahren ausgegeben habe, auf nur noch 1.000 Dollar gesunken, sagte er.

Während eines Interviews fragte De Souza, ob der Preis in diesem Tempo weiter fallen würde. Es ist nicht klar, dass Sie daraus eine weitere Größenordnung herausholen können, sagte er. Stattdessen, sagte er, konzentriert sich sein Unternehmen jetzt darauf, DNA-Studien in Krankenhäusern, Polizeilabors und anderen Branchen weiter zu verbreiten.

Der Engpass sind jetzt nicht die Kosten – es geht von einer Probe zu einer Antwort, sagte De Souza. Die Leute sagen, der Preis ist nicht das Problem.

Die Sequenziermaschinen von Illumina, die jeweils bis zu 1 Million US-Dollar kosten, sind in ihrer Geschwindigkeit und Genauigkeit unübertroffen. Aber das Wachstum des Unternehmens ruhte manchmal prekär auf zwei Kurven. Einer war der einbrechende Preis der Sequenzierung. Die andere ist die steigende Nachfrage von Genomwissenschaftlern und Fördereinrichtungen.

Während der EmTech-Konferenz sagte De Souza, der Erfolg von Illumina sei auf einen harten Umschwung des Unternehmens im Jahr 2006 zurückzuführen, als es durch die Übernahme von Solexa, einem britischen Startup, in das DNA-Sequenzierungsgeschäft einstieg und sein Vermögen auf eine Technologie ohne Umsatz setzte niemand wusste, ob es funktionieren würde.

Diese Wette war spektakulär erfolgreich, da Illumina-Maschinen jetzt mehr als 90 Prozent aller produzierten DNA-Daten ausmachen. Im vergangenen Jahr verkaufte Illumina Geräte, Chemikalien und Tests im Wert von 1,4 Milliarden US-Dollar, etwa 25 Prozent mehr als im Jahr zuvor.

Aber De Souza sagt, Illumina dreht sich jetzt wieder. Dieses Mal ist seine große Wette darauf, dass die DNA-Sequenzierung in der Medizin zur Routine wird, nicht nur in Forschungslabors. Um dies sicherzustellen, investiert das Unternehmen in die Vereinfachung seiner Technologie, erhält die FDA-Zulassung für mehr diagnostische Tests, die Ärzte direkt bestellen können, entwickelt Möglichkeiten zur Speicherung von DNA-Daten in der Cloud und startet sogar einen DNA-App-Store. Der große Dreh- und Angelpunkt ist jetzt die Klinik. Dorthin zu gelangen, wird alles verändern, was wir tun, sagte er.

Im Moment wird der Großteil der DNA-Sequenzierung noch von Wissenschaftslabors durchgeführt. Von den 228.000 Genomen, die Illumina-Schätzungen bisher sequenziert wurden, sind mehr als 80 Prozent Teil wissenschaftlicher Forschungsprojekte, sagte De Souza. Dazu gehört ein Plan, den die britische Regierung unternimmt, um 100.000 Genome über mehrere Jahre zu entschlüsseln.

Aber das zukünftige Geschäft von Illumina werde anders aussehen, sagte De Souza. Die Sequenzierung wird in Krankenhäusern immer üblicher, insbesondere zur Steuerung der Behandlung von Krebspatienten. Illumina geht davon aus, dass der mögliche Gesamtmarkt für Hochgeschwindigkeits-DNA-Studien etwa 20 Milliarden US-Dollar pro Jahr beträgt, von denen die Hälfte mit der Untersuchung der DNA von Menschen zusammenhängt, die gegen bösartige Erkrankungen wie Melanom, Lungenkrebs oder Hirntumoren kämpfen, schätzt das Unternehmen.

Vor kurzem haben viele kleinere Unternehmen und Labors DNA-Tests eingeführt, um Tumorgewebe auf Mutationen zu scannen. Diese Tests, die größtenteils Illumina-Geräte verwenden, sollen die Treibermutationen des Krebses einer Person erkennen und Ärzten helfen, das Medikament auszuwählen, das am besten wirken könnte. Die Tests sind jedoch nur leicht reguliert, und wissenschaftliche Erkenntnisse wurden in die kommerzielle Nutzung überstürzt. Oft wählen Ärzte Medikamente aufgrund schwacher Beweise aus.

Es gibt eine Kakophonie, die den Patienten nicht gut tut, sagte Rick Klausner, Chief Medical Officer von Illumina, Anfang des Jahres. Wir sind der Meinung, dass diese Tests reguliert werden müssen.

In Krebskliniken sieht Illumina seine Aufgabe darin, Verwirrung zu vermeiden und vereinfachte und standardisierte Tests anzubieten. In diesem Jahr kündigte es Kooperationen mit mehreren Pharmaunternehmen und akademischen Zentren an, um Panels zu entwickeln, die die etwa 100 wichtigsten Krebsgene entschlüsseln würden. Diese Panels würden als von der FDA zugelassene Kits verkauft.

De Souza sagte, eine solche Krebsdiagnostik wäre ein Test für Illuminas Bemühungen, sich von einem Verkäufer komplexer Instrumente zu einer alltäglichen Marke in Krankenhäusern zu wandeln. Forscher können ihre eigenen entwickeln, aber viele Kunden wollen nur die Antwort, sagte er. Für viele Anwendungen muss die Technologie vorkonfektioniert werden, damit sie zugänglich ist.

Eine frühere Version dieses Artikels beschrieb fälschlicherweise eine Schätzung des DNA-Sequenzierungsunternehmens Illumina. Es schätzt, dass 228.000 menschliche Genome bis 2014 sequenziert wurden, einschließlich aller vorangegangenen Jahre, nicht nur im Jahr 2014.

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