211service.com
Sollten Babys ihre Genome sequenzieren lassen?
Seit 51 Jahren werden Neugeborene einem Fersenbluttest unterzogen, bei dem ihr Blut auf Dutzende von angeborenen Krankheiten untersucht wird. Das routinemäßige Neugeborenen-Screening hat das Risiko des Todes oder irreversibler Hirnschäden, das einige dieser Erkrankungen darstellen können, wenn sie nicht sofort erkannt werden, im Wesentlichen beseitigt.
Jetzt versuchen einige Forscher in Boston herauszufinden, ob die Genomsequenzierung bei der Geburt genauso erfolgreich wäre.
Das BabySeq-Projekt ist die erste randomisierte, kontrollierte Studie zur Messung von Schaden und Nutzen der Genomsequenzierung von Neugeborenen. Als eines von vier NIH-finanzierten Projekten, die insgesamt 25 Millionen US-Dollar zur Untersuchung der Genomsequenzierung bei Neugeborenen bewilligt haben, hat BabySeq kürzlich seine ersten vier Probanden, drei gesunde Babys und ein Baby von der Neugeborenen-Intensivstation, aufgenommen. Die Forscher erhielten letzte Woche die genomischen Sequenzdaten des ersten Babys.
Die zentrale Frage für dieses Projekt ist, was aus der Weitergabe genomischer Informationen an Eltern und den Arzt ihres Babys wird. Werden Ärzte weitere Tests und Eingriffe anordnen? Werden diese Tests und Interventionen Babys gesünder machen? Oder werden sie nur Geld verschwenden oder am Ende sogar mehr schaden als nützen?
Als randomisierte, kontrollierte Studie erfüllt BabySeq den Goldstandard für das Design klinischer Studien. Schließlich werden 240 gesunde Babys im Brigham and Women’s Hospital und 240 Babys auf der Neugeborenen-Intensivstation des Boston Children’s Hospital aufgenommen. Die Hälfte der Babys in jeder Gruppe wird nach dem Zufallsprinzip ausgewählt, um ihre gesamte codierende DNA zu sequenzieren und auf 1.700 Varianten von Genen zu untersuchen, die mit Krankheiten im Kindesalter in Verbindung gebracht werden. Die DNA der anderen Hälfte wird nicht sequenziert. Die Studie wird die Auswirkungen der Sequenzierung auf die Gesundheitsversorgung der Babys, ihre Kosten, die Einstellungen ihrer Eltern und die Eltern-Kind-Bindung verfolgen.
Es gibt keinen wissenschaftlichen Konsens darüber, dass es angemessen oder nützlich ist, gesunde Personen zu sequenzieren, sagt Robert Green, Co-Leiter der Studie. Daher würde dies nur dann als Mandat für die öffentliche Gesundheit angesehen werden, wenn wir eine enorme Menge an Beweisen dafür hätten, dass die Sequenzierung einer großen Anzahl von Menschen von Vorteil wäre.
Was auch immer sie finden, ob positiv oder negativ, wird für die Zukunft der bevölkerungsweiten Genomsequenzierung wichtig sein. Ich denke, es fängt an, die richtigen Fragen zu stellen, sagt Muin Khoury, Direktor des Office of Public Health Genomics der CDC. Die ganze ethische Konsequenz davon ist, dass Neugeborene keine Wahl haben, also müssen die Eltern diese Entscheidung für sie treffen.
BabySeq wird bis 2018 finanziert, wenn die Babys, die sich bisher angemeldet haben, höchstens drei Jahre alt sein werden, aber wenn das Team eine längerfristige Finanzierung sicherstellen kann, wird es die Zustimmung der Kinder einholen, wenn sie 13 Jahre alt werden, und im Alter von 18 Jahren zustimmen .
Für einige der Krankheiten, die in der Studie untersucht werden, gibt es Maßnahmen, die Ärzte und Eltern ergreifen können, um das Risiko eines Kindes zu verringern, aber für andere gibt es wenig zu tun. Beispielsweise wird BabySeq nach einer Genvariante suchen, die mit Darmkrebs im Kindesalter assoziiert ist; In diesem Fall könnte ein regelmäßiges Screening während der Kindheit eine frühzeitige Erkennung und erfolgreiche Behandlung ermöglichen. Andererseits wird BabySeq auch Ergebnisse für eine Genvariante zurückgeben, die mit dem Rett-Syndrom assoziiert ist, das die Entwicklung eines Kindes nach sechs bis 18 Monaten stoppt und nicht heilbar ist (Behandlungen können bei einigen der Symptome helfen, wie z. B. Krampfanfällen).
BabySeq wird nur nach Genvarianten suchen, die mit Erkrankungen im Kindesalter in Verbindung stehen. Wenn also ein Baby eine Genvariante hätte, die beispielsweise mit der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht wird, bleiben diese Informationen unbekannt.
Green erkennt an, dass es viele Fragen darüber gibt, ob und wie Genomdaten in der Medizin verwendet werden können, und er sagt, BabySeq sei ein Versuch, sich mit so vielen dieser Fragen wie möglich auseinanderzusetzen. Wie genau sind beispielsweise die Informationen, die ein Gen offenbart? Wie können wir verhindern, dass Ärzte und Familien genomische Daten missverstehen? Was ist mit Versicherungsdiskriminierung? Werden genomische Informationen die Eltern-Kind-Bindung beeinflussen – würde beispielsweise das Wissen, dass ein Kind für eine Entwicklungsstörung prädisponiert ist, dazu führen, dass Eltern die Fähigkeiten dieses Kindes unterschätzen?
Screening kann natürlich Vorteile haben, aber auch Risiken. Zum Beispiel kann das Screening auf Brust- und Prostatakrebs Knoten finden, die riskanter zu entfernen sind, als sie in Ruhe zu lassen, aber sobald Patienten und Ärzte wissen, dass sie da sind, sind sie manchmal entschlossen, die riskanten Eingriffe trotzdem durchzuführen.
Damit die Daten von BabySeq allgemein relevant sind, sollten die Teilnehmer die Vielfalt der allgemeinen US-Bevölkerung widerspiegeln. Da die Studie nur wenige Teilnehmer eingeschrieben hat, ist es jedoch noch zu früh, um zu wissen, ob sie in Bezug auf ihre rassische, bildungsbezogene und sozioökonomische Zusammensetzung repräsentativ sind.
Green sagt, er würde wahrscheinlich das Genom seines Neugeborenen sequenzieren lassen, wenn er eines hätte (seine Kinder sind in den Zwanzigern), aber ich denke, der wichtigere Punkt ist, dass wir sehr viel über ein Modell sprechen, bei dem die Menschen diese Wahl haben, und viele Menschen würden sich aus völlig legitimen Gründen anders entscheiden.
Khoury glaubt nicht, dass die Genomsequenzierung von Neugeborenen bald allgemein verfügbar sein wird, auch nicht als Option. Ich würde gerne mehr Studien sehen, die zuerst durchgeführt werden, sagt er. Ich würde sehen, dass mehr Sequenzierungen zuerst bei Erwachsenen durchgeführt werden und zuerst bei Erwachsenen, die an genetischen Krankheiten leiden. Und in Erwartung der Studienergebnisse würde ich Neugeborene als letztes sequenzieren sehen.