Suche nach neuen medizinischen Behandlungen konzentriert sich auf genetische Superhelden

Tomi Eins



Die Jagd nach Menschen, die gesund sind, hat begonnen – obwohl ihre Gene sagen, dass sie es nicht sein sollten.

Eine massive Suche in genetischen Datenbanken hat Beweise für mehr als ein Dutzend genetische Superhelden gefunden, Menschen, deren Genome schwerwiegende DNA-Fehler enthalten, die verheerende Kinderkrankheiten verursachen, die aber sagen, dass sie nicht krank sind.



Die neue Studie ist Teil eines Trends, die DNA ungewöhnlich gesunder Menschen zu untersuchen, um festzustellen, ob etwas an ihnen entdeckt und als Behandlung für alle anderen in Flaschen abgefüllt werden kann.



Es gibt bereits Hinweise aus großen Familien, die von genetischen Krankheiten betroffen sind, dass einige Mitglieder anders oder gar nicht betroffen sind. Die aktuelle Studie verfolgte einen anderen Ansatz, indem sie DNA-Daten von 589.306 größtenteils nicht verwandten Personen durchsuchte und laut der Icahn School of Medicine des Mount Sinai in New York die bisher größte Genomstudie ist.

Der Untersuchung der Genome gesunder Menschen wurde bei weitem nicht genug Aufmerksamkeit geschenkt, sagt Eric Topol, Kardiologe und Genwissenschaftler am Scripps Institute. Dies bestätigt, dass es viele Menschen da draußen gibt, die eine Krankheit manifestieren sollten, es aber nicht sind. Es ist eine Lektion der Natur.

Die Forscher unter der Leitung von Stephen Friend, Präsident von Sage Bionetworks, einer gemeinnützigen Organisation mit Sitz in Seattle, und dem Genomwissenschaftler Eric Schadt vom Mount Sinai, berichteten heute in Naturbiotechnologie wie sie nach Menschen mit Mutationen in einem von 874 Genen suchten, die sie zu einer Kindheit voller Schmerzen oder Elend verurteilen sollten, deren Krankenakten oder Selbstberichte jedoch auf kein Problem hindeuteten.



Am Ende fanden sie 13 Menschen, die sich als genetische Superhelden qualifizieren, aber aufgrund medizinischer Datenschutzvereinbarungen nicht in der Lage waren, sie zu kontaktieren. Das bedeutete, dass die Wissenschaftler nicht in der Lage waren, herauszufinden, was tatsächlich anders an ihnen ist. Es ist, als hätten Sie die Schachtel bekommen und könnten die Verpackung nicht abnehmen, sagte Friend letzte Woche während einer Medien-Telefonkonferenz.

Das Team konsultierte DNA-Daten von fast 400.000 Menschen, die von 23andMe, dem Unternehmen für Direkttests an Verbraucher, bereitgestellt wurden. Das Team verwendete auch detailliertere Genominformationen, die von BGI, einem großen Genomzentrum in China, und dem Ontario Institute for Cancer Research beigesteuert wurden.

Der beste Ansatz, um eine große Anzahl widerstandsfähiger Personen zu entdecken, wird der Datenaustausch auf globaler Ebene beinhalten, der viele Sequenzierungsprojekte umfasst, sagt Daniel MacArthur, der am Broad Institute in Cambridge, Massachusetts, eine gepoolte DNA-Datenbank entwickelt hat, die seiner Meinung nach auch Beweise dafür enthält belastbare Personen.



Einige Unternehmen, darunter das Biotechnologieunternehmen Regeneron (siehe Die Suche nach außergewöhnlichen Genome n), haben bereits umfangreiche Suchen nach Menschen gestartet, deren Gene sie anscheinend vor Krankheiten schützen. Der Fokus von Regeneron liegt auf Volkskrankheiten wie Herzkrankheiten und Diabetes.

Mayana Zatz, eine Genetikerin in Sao Paulo, Brasilien, die große Familien untersucht, die von Erbkrankheiten betroffen sind, sagt, sie habe Fälle gefunden, in denen Menschen dem genetischen Schicksal auszuweichen scheinen. Zum Beispiel fand sie zwei brasilianische Halbbrüder mit derselben Mutation, die Muskeldystrophie verursacht, aber während einer im Alter von neun Jahren im Rollstuhl saß, ist der andere 16 und hat keine Symptome.

Zatz sagt, der Grund könnte ein anderes Gen sein, das den Patienten rettet, oder vielleicht Umweltfaktoren. Sie sagt, dass Frauen häufiger als widerstandsfähig befunden werden als Männer, obwohl der Grund nicht klar ist.



Friend sagt, seine außerordentlich große Pilotstudie soll feststellen, ob die gleiche Art von Entdeckungen, die durch die Betrachtung betroffener Familien gemacht wurden, durch das Ausbaggern großer DNA-Datenbanken gemacht werden könnten. Der Zweck war zu sehen, ob die Technologie bereit ist und den Aufwand wert ist, und wir denken, dass die Antwort ja ist, sagt er.

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