Verbessert die DNA-Sequenzierung unser Verständnis von Krankheiten?

Zehn Jahre nach der ersten Sequenzierung des menschlichen Genoms muss noch viel Arbeit geleistet werden, um dieses Wissen in medizinische Therapien umzusetzen. Aber hier sind einige Möglichkeiten, wie neue Erkenntnisse aus der Genanalyse Ärzten helfen, die komplexe Genetik hinter einigen Krankheiten, einschließlich einiger seltener Leiden, zu verstehen.

Forscher sequenzieren DNA, um die Genetik zu entschlüsseln, die vielen Krankheiten zugrunde liegt.

Mehr Populationen

Der Vergleich von Genomen verschiedener Populationen hat Forschern Einblicke in potenzielle neue Wege zur Behandlung von Typ-2-Diabetes gegeben. In einer Studie veröffentlicht in der Zeitschrift der American Medical Association Im Juni versuchten Forscher, mehr Details über die Genetik von Latinos zu erfahren, die eine hohe Prävalenz der Krankheit aufweisen. Die Wissenschaftler verbrachten mehr als ein Jahrzehnt damit, die Exome – den Teil des Genoms, der für Proteine ​​kodiert – von mehr als 3.700 Mexikanern und in den USA ansässigen Latinos in vier verschiedenen Studien zu sequenzieren. Sie entdeckten eine Variante, die bei 2 Prozent der Mexikaner mit Typ-2-Diabetes auftrat, aber das Krankheitsrisiko um das Vier- bis Fünffache erhöhte. Die Studie wirft die Aussicht auf, dass Medikamente zur Behandlung einer seltenen Form von Diabetes auch Menschen mit der in dieser Studie entdeckten genetischen Variante zugute kommen könnten, obwohl weitere Forschung erforderlich ist.

Ursprünge aufdecken

Menschen aschkenasisch-jüdischer Abstammung sind anfällig für seltene genetische Krankheiten wie Mukoviszidose und die Tay-Sachs-Krankheit und haben ein relativ hohes Risiko für häufigere Krankheiten wie Parkinson und Brustkrebs. Eine neue Studie in Naturkommunikation erklärt, wie Forscher die Genome von 128 gesunden aschkenasischen Juden analysierten. Solche Informationen könnten verwendet werden, um festzustellen, welche häufigen genetischen Mutationen in dieser Population nicht unbedingt eine Krankheit verursachen. Todd Lencz, außerordentlicher Professor an der medizinischen Fakultät von Hofstra, und der außerordentliche Informatikprofessor Itsik Pe’er von der Columbia University sagen, dass sie jetzt zwei Drittel der Fehlalarme beseitigen können, die aschkenasische Juden sonst durch einen genetischen Screening-Test erhalten könnten.

Unter dem Mikroskop

DNA-Sequenzierungsdaten können Wissenschaftlern helfen, Informationen über seltene Krankheiten zu sammeln, die möglicherweise nicht genau diagnostiziert werden, wenn man sich nur die Symptome der Patienten ansieht. Das war der Fall, als zwei Forscherteams aus Österreich, den USA und den Niederlanden die Mutation hinter einer neu entdeckten Störung entdeckten, die durch ein kleineres Gehirn und Probleme wie Anfälle und motorische Defekte gekennzeichnet war. Diese Probleme waren allein nicht ausgeprägt genug, um die Ursache zu lokalisieren – sie könnten durch einige Störungen verursacht worden sein. Aber nach der Sequenzierung der DNA von Tausenden von Kindern mit diesen neurologischen Symptomen (und der Sequenzierung ihrer Familien) fanden die Forscher in sieben Familien eine Mutation, die keiner bereits bekannten Störung entsprach. Die Studie wurde in skizziert zwei Papiere veröffentlicht in Zelle letzten April.

Einblicke in Krebs

Gebärmutterhalskrebs verursacht mehr als 7 Prozent aller Krebstodesfälle bei Frauen weltweit , aber Wissenschaftler wissen wenig darüber, wie sich Mutationen in Tumoren bilden und daher die Krankheit antreiben, was das Potenzial für Medikamente zur Behandlung einschränkt. Um die Krankheit besser zu verstehen, haben Forscher der USA, Mexiko und Norwegen verglichen die Genome von Zervixtumoren und gesundem Gewebe derselben Patienten. Die Forscher fanden 13 Mutationen, die mit Gebärmutterhalskrebs in Verbindung stehen; acht wurden zuvor nicht mit der Krankheit in Verbindung gebracht, und zwei waren überhaupt nicht mit Krebs verbunden. Dieser Befund ist besonders bedeutsam, da bereits gezeigt wurde, dass eines dieser Gene eine Rolle bei Brustkrebs spielt, was bedeutet, dass Patienten mit Gebärmutterhalskrebs von bestehenden Therapien für diese Krankheit profitieren könnten. Die Studie erschien online in der Zeitschrift Natur Im Dezember .

Das wegnehmen:

Die DNA-Sequenzierung liefert allmählich wichtige Erkenntnisse für bestimmte Krankheiten, und solche Entwicklungen werden sich noch verstärken, wenn in den nächsten Jahren mehr genetische Daten verfügbar werden. Der britisch Die Regierung hat angekündigt, dass sie mehr als 300 Millionen Pfund in ein Projekt investieren wird, um bis 2017 100.000 Genome zu kartieren und die DNA-Daten mit Krankenakten abzugleichen.

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