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Vollständige Genomsequenzen 14 Genome
In dieser Woche Komplette Genomik aus Mountain View, CA, gab bekannt, dass es 14 einzelne Genome vollständig sequenziert hat, was die Anzahl der Menschen, die fast jedes C, T, A und G in ihrem Körper entschlüsselt und veröffentlicht haben, fast verdoppelt hat.
Das Unternehmen hat nicht gesagt, wie viel diese Vorrunde der Genomsequenzierung gekostet hat, obwohl es letztes Jahr angekündigt hatte, ein Genom für 4.000 US-Dollar sequenziert zu haben. Und CEO Clifford Reid sagt, dass das Unternehmen bald 20.000 USD pro Genom für eine Bestellung von acht oder mehr Genomen und 5.000 USD pro Stück für eine Bestellung von 1.000 oder mehr verlangen wird – mit variablen Preisen dazwischen. Die Sequenzierungstechnologie ist darauf ausgerichtet, ein Genom pro Tag und Instrument zu analysieren, sagt Reid, mit einer Genauigkeit, die mit den Sequenzen vergleichbar ist, die letztes Jahr mit der von San Diego ansässigen Technologie veröffentlicht wurden Erleuchten , die etwa 250.000 US-Dollar für die Sequenzierung dieses Genoms verlangte.
Zu den Kunden von Complete Genomics gehören die Duke University in Durham, NC; Brigham & Women's Hospital in Boston; das Institut für Systembiologie in Seattle; und das Broad Institute of MIT und Harvard in Cambridge, MA. Ich denke, das ist vor allem deshalb wichtig, weil es echt ist, sagt Robert Cook-Deagan vom Duke’s Institute for Genome Sciences and Policy. Es ist erstaunlich, wenn sie tun können, was sie sagen.
Das vollständige Genom sequenzieren zu lassen ist viel gründlicher als die Scans von Unternehmen wie 23andMe (auch in Mountain View) und DeCodeMe , in Island. Diese Unternehmen bieten direkte Tests der DNA einer Person für zwischen 399 und 985 US-Dollar an. Aber sie testen nur etwa eine Million genetischer Marker von den sechs Milliarden Nukleotiden, die sich in menschlichen Zellen befinden.
Complete Genomics wurde 2006 gegründet und verwendet eine Technologie, die hauptsächlich vom Chief Scientific Officer Radoje Drmanac entwickelt wurde, einem wichtigen Wissenschaftler des Department of Energy während des Human Genome Project und einem Mitbegründer von Hyseq, einem Genforschungs- und Arzneimittelunternehmen. Die Technologie verwendet Array-Chips, die extrem dicht sind und Chemikalien verwenden, um die DNA zu trennen, spezielle Enzyme, um sie zusammenzufügen, und bildgebende Verfahren, um sie zu identifizieren – patentierte Verfahren, die laut Reid die Kosten drastisch gesenkt haben.
Aber Complete Genomics ist selbst nicht im Geschäft der Genforschung. Stattdessen, sagt Reid, handelt es sich um einen Datenanbieter. Wir sind völlige Agnostiker in Bezug darauf, wofür die Daten verwendet werden, sagt Reid.
Das Geschäftsmodell des Unternehmens besteht darin, seine Genomdaten und -analysen anstelle von teuren Sequenzern und anderen Instrumenten zu verkaufen. Unser Verfahren wird diese Wissenschaft einem breiten Spektrum von Forschern zugänglich machen, die sich die teuren Instrumente jetzt nicht leisten können, sagt Reid.
Complete Genomics hat einen Bereich betreten, der mit Konkurrenz immer glühend heiß wird, da Unternehmen sich bemühen, eine neue Generation von Sequenzierungswerkzeugen bereitzustellen. Im vergangenen Sommer kündigte Illumina seinen eigenen Dienst zur vollständigen Genomsequenzierung für 48.000 US-Dollar an. Andere Rivalen sind Knom , mit Sitz in Cambridge, MA, und Pazifische Biowissenschaften aus Menlo Park, CA, die über eine neuartige Plattform verfügt, die Nanotechnologie und Laser zur Sequenzierung von DNA verwendet, die im nächsten Jahr auf den Markt kommen wird.
Es bleibt auch unklar, was Complete Genomics mit all den Daten machen wird, die produziert werden. Als Teil seines Pakets bietet das Unternehmen an, ein Genom mit bekannten genetischen Markern zu annotieren, die aus öffentlichen Online-Datenbanken und aus Erkenntnissen aus dem Prozess der Genomzusammensetzung entnommen wurden. Aber es bleibt eine große Lücke zwischen der Fähigkeit von Sequenzern, DNA herzustellen, und der Fähigkeit, herauszufinden, was all diese Daten bedeuten. Die Funktion des größten Teils des menschlichen Genoms bleibt ein Rätsel, ebenso wie die Auswirkungen von DNA-Variationen auf Merkmale und Krankheiten.
Wenn die Forschungsphase noch im Keim ist, liegt die klinische Phase, in der Daten in Anwendungen übersetzt werden, die Ärzte und Patienten nutzen können, noch weiter in der Zukunft. Die Erwartungen an die Klinik müssen realistisch sein, sagt Reid, obwohl er voraussagt, dass bestimmte Entdeckungen schnellere Vorlaufzeiten vom vollständigen Genomscan bis zur Klinik haben werden.