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Ein Jahrzehnt der Fortschritte seit dem Humangenomprojekt
An diesem Sonntag feiern die National Institutes of Health den 10. Jahrestag der Abschluss des Humangenomprojekts . Seit dem Ende der 13-jährigen und 3-Milliarden-Dollar-Anstrengung zur Bestimmung der Sequenz eines menschlichen Genoms (in diesem Fall ein Mosaik von Genomen mehrerer Personen) gab es einige beeindruckende Fortschritte in Technologie und biologischem Verständnis und dem Anbruch einer neuer Zweig der Medizin: Medizinische Genomik
Heute kann die Sequenzierung eines menschlichen Genoms weniger als 5.000 US-Dollar kosten und nur ein oder zwei Tage dauern. Dies bedeutet, dass die Genomanalyse jetzt im Kostenbereich eines anspruchsvollen medizinischen Tests liegt, sagte Eric Green, Direktor des National Human Genome Research Institute, in einer Telefonkonferenz am Freitag. Ärzte können jetzt mithilfe der DNA-Analyse schwierige Fälle diagnostizieren, wie z. B. mysteriöse neurologische Entwicklungsstörungen, mitochondriale Erkrankungen oder andere Krankheiten oder unbekannte Ursachen bei Kindern (siehe Die Genomsequenzierung in die klinische Versorgung integrieren ). In solchen Fällen kann die Genomanalyse in 19 bis 33 Prozent der Fälle krankheitsverursachende Mutationen identifizieren. laut einer aktuellen Analyse .
Die Genomik macht möglicherweise ihre größten Fortschritte in der Krebsmedizin. Ärzte können jetzt den Tumor eines Patienten sequenzieren, um die besten Behandlungen zu identifizieren. Spezifische Wirkstoffziele können in bis zu 70 Prozent der Tumoren gefunden werden (siehe Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs and Cancer Genomics ). Der sinkende Preis für die DNA-Sequenzierung verändert auch die Schwangerschaftsvorsorge. Eine schwangere Frau hat jetzt die Möglichkeit, auf eine Amniozentese oder andere invasive Methoden zur Untersuchung auf Chromosomenaberrationen bei ihrem Fötus zu verzichten. Stattdessen kann sie eine einfache Blutabnahme durchführen lassen (siehe Eine schöne neue Welt der pränatalen DNA-Sequenzierung).
Vor dem Humangenomprojekt kannten die Forscher die genetischen Grundlagen von etwa 60 Erkrankungen. Heute kennen sie die Grundlagen von fast 5.000 Bedingungen. Auch die Verschreibungen ändern sich aufgrund der Genomik. Mehr als 100 verschiedene Von der FDA zugelassene Medikamente sind jetzt mit genomischen Informationen verpackt, die Ärzte anweisen, ihre Patienten auf genetische Varianten im Zusammenhang mit Wirksamkeit, Dosierung oder riskanten Nebenwirkungen zu testen.
Doch die Arbeit der Humangenomwissenschaftler ist noch lange nicht beendet. Es gibt noch Bereiche des menschlichen Genoms, die noch sequenziert werden müssen. Die meisten dieser noch unnachgiebigen Regionen befinden sich in Teilen von Chromosomen, die voller komplexer, sich wiederholender Sequenzen sind, sagte Green. Die viel größere Herausforderung wird darin bestehen, zu entschlüsseln, was alle A's, T's, G's und C's im menschlichen Genom bedeuten. Nur ein kleiner Teil des Genoms kodiert für Proteine und es gibt Laufende Debatte wie viel vom Rest funktionsfähig ist oder nur Junk- oder redundante Sequenzen. Und viele Wissenschaftler sind sich einig, dass die Fortschritte in der medizinischen Genomik nur die Spitze des Eisbergs sind – es liegt noch viel Arbeit vor uns, um Genominformationen vollständig zu nutzen, um die Gesundheit der Patienten zu verbessern.
Weitere Zahlen zu den Fortschritten in der Genomforschung seit dem Humangenomprojekt finden Sie in diese von der NHGRI . veröffentlichte Karte am Freitag.