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Haben Ihre Familienmitglieder ein Recht auf Ihren genetischen Code?
Die Zwillinge Samantha Schilit (links) und Arielle Schilit Nitenson (rechts) bei Nitensons Hochzeit im Jahr 2013.
Im August 2015 ging Samantha Schilit zur Blutabnahme zu ihrem Hausarzt. Als Doktorandin in Harvard, die sich auf Humangenetik spezialisiert hat, wollte sie unbedingt die Geheimnisse ihrer Gene mit einem Test namens Whole-Genome Sequencing entschlüsseln, der ein vollständiges Auslesen der DNA einer Person ermöglicht.
Die Patienten müssen ihre Einwilligung nach Aufklärung geben, bevor sie sich einer Gesamtgenomsequenzierung oder einem anderen Gentest unterziehen. Aber es gibt keine Gesetze, die einschränken, was Patienten mit ihren eigenen genetischen Informationen tun können, oder die verlangen, dass die Familienangehörigen der Patienten in den Einwilligungsprozess einbezogen werden. Dies wirft Fragen darüber auf, wem der genetische Code einer Person gehört, da Familienmitglieder viele genetische Merkmale gemeinsam haben und dieselben genetischen Anomalien aufweisen können, die mit bestimmten Krankheiten verbunden sind.
Als Schilit einige Monate später ihre Testergebnisse zurückerhielt, dachte sie nicht daran, dass ihre eineiige Zwillingsschwester Arielle Schilit Nitenson, eine Doktorandin in Neurowissenschaften an der Brown University, Bedenken wegen des Tests haben würde. Die beiden haben gemeinsam geschrieben ein Artikel in der Zeitschrift für genetische Beratung über ihre Erfahrung.
Ihre Gene gehören nicht wirklich Ihnen, sagt Nitenson. Als eineiige Zwillinge haben Schilit und Nitenson fast das gleiche Genom. Daher wären alle wichtigen Informationen, die Schilit aus dem Test erfuhr, auch für Nitenson relevant.
Aber im Gegensatz zu ihrer Schwester war Nitenson nicht so begierig darauf, herauszufinden, welche möglichen Mutationen in ihrer DNA lauern könnten, und sie machte sich Sorgen darüber, wer Zugang zu den Daten haben würde. Sie wollte nicht, dass ihre Informationen zu Forschungszwecken oder von einer Versicherungsgesellschaft verwendet werden, um sie zu diskriminieren. Der Kongress verabschiedete 2008 das Gesetz zur Nichtdiskriminierung genetischer Informationen, aber während es genetische Diskriminierung für Beschäftigung und Krankenversicherung verhindert, deckt es keine Lebens-, Invaliditäts- oder Langzeitpflegeversicherung ab.
David Flannery, medizinischer Direktor am American College of Medical Genetics and Genomics, einer Organisation, die sich aus Genetikern zusammensetzt, sagt, Bedenken hinsichtlich der Privatsphäre und der Weitergabe genetischer Daten seien nicht neu. Diese Probleme sind jedoch komplexer geworden, seit Gesamtgenomtests im Jahr 2013 kommerziell verfügbar wurden. Diese Tests produzieren riesige Datenmengen, von denen Wissenschaftler nur einen winzigen Bruchteil mit dem Krankheitsrisiko in Verbindung bringen können.
Wie sich herausstellte, zeigten die Ergebnisse von Schilits Test, dass die Zwillinge ein ziemlich gesundes Genom hatten. Sie fanden heraus, dass sie genetische Träger für nur eine Handvoll leichter Erkrankungen waren, aber einer von ihnen wurde gefährlich, als Nitenson Anfang dieses Jahres mit ihrem ersten Kind schwanger wurde. Eine ihrer genetischen Mutationen könnte Probleme während der Wehen verursachen. Die genetische Anomalie bedeutet, dass bestimmte gängige Schmerzlinderungsmethoden und Entbindungstechniken ein Risiko für Nitenson und ihr Baby darstellen. Mit diesem Wissen bewaffnet, sagte Nitenson, die jetzt in der 28. Woche schwanger ist, ihrem Geburtshelfer, damit sie einen alternativen Plan für ihre Geburt erstellen könnten.
Nitenson wollte die genetische Anomalie aus Sorge um die Privatsphäre ihrer ungeborenen Tochter nicht preisgeben, obwohl ihre Schwester bereit war, diese Informationen öffentlich preiszugeben. Aber Schilit und Nitenson einigten sich darauf, was sie beide gerne teilen und was privat bleiben sollte.
Laura Hercher, Professorin am Sarah Lawrence College, die ethische Fragen in der genetischen Beratung lehrt, sagt, dass die Art und Weise, wie die Zwillinge mit ihrer genetischen Information umgegangen sind, das beste Szenario für eine Familie ist, in der sich ein Mitglied einem Gentest unterzieht.
Der Zustimmungsprozess für die Sequenzierung des gesamten Genoms und des gesamten Exoms ist weit verbreitet, sagt sie. Einige Unternehmen, die diese Tests herstellen, haben ihre eigenen Einverständniserklärungen, während Kliniken und Gesundheitssysteme, die die Genomsequenzierung anbieten, ihre eigenen Verfahren haben, um Patienten die möglichen Vorteile und Folgen von Gentests mitzuteilen. Die meisten Tests erfordern die Unterschrift eines Arztes zur Genehmigung, unabhängig davon, ob der Arzt über eine spezielle Ausbildung in Genetik verfügt.
Schilit sagt, sie habe ihren Zwilling gegenüber dem Arzt erwähnt, der den Test angeordnet habe, aber sie sagt, es habe nie ein Gespräch über meinen Zwilling und die Auswirkungen der Testergebnisse auf sie gegeben.
Hercher sagt, dass Ärzte dafür verantwortlich sind, Patienten zu sagen, dass sie Familienmitglieder benachrichtigen sollen, wenn genetische Mutationen im Zusammenhang mit bestimmten schweren Krankheiten in einem Genomsequenzierungstest entdeckt werden. Aber letztendlich haben Familienmitglieder kein Vetorecht über die Entscheidung eines Verwandten, Gentests zu machen, sagt sie.