211service.com
Neuer Test untersucht werdende Eltern auf über 100 Krankheiten
Berater , ein Stanford-Startup mit Sitz in Redwood City, Kalifornien, hat einen Gentest für werdende Eltern entwickelt, der ihr Risiko bestimmt, mehr als 100 verschiedene genetische Krankheiten auf ihr Kind zu übertragen. Der Test, der 349 US-Dollar kostet und bereits von einigen großen Versicherern abgedeckt wird, könnte das Screening vor der Empfängnis auf seltene Erbkrankheiten schnell erweitern. Für die meisten Menschen beschränken sich die Screening-Empfehlungen derzeit auf die chronische Lungenerkrankung Mukoviszidose, wobei einigen ethnischen Gruppen breitere Tests angeboten werden.
Schwangerschaftsvorsorge: Um das Risiko zu bestimmen, seltene Erbkrankheiten an ihre Nachkommen zu übertragen, spucken werdende Eltern in ein Röhrchen (hier abgebildet) und senden die Probe dann an Counsyl, ein kalifornisches Startup. Das Unternehmen durchsucht die Probe auf genetische Mutationen, die mit mehr als 100 Krankheiten in Verbindung stehen.
Während die genetischen Schuldigen für mehr als 1.000 seltene Erbkrankheiten identifiziert wurden, war das Screening für sie hauptsächlich aus Kostengründen begrenzt. Der umfassende Charakter des Counsyl-Tests und sein angemessener Preis spiegeln die schnellen Fortschritte bei den Screening-Technologien wider. Als in den frühen 90er Jahren erstmals Mukoviszidose-Tests begannen, kosteten sie in der Größenordnung von 350 US-Dollar, sagt Philip Reilly , ein klinischer Genetiker, jetzt bei Third Rock Ventures, einer in Boston ansässigen Investmentfirma. Jetzt bietet [Counsyl] an, 100 Störungen zum gleichen Preis zu testen, und es wird niedriger sein. In den späten 1990er Jahren gründete Reilly, der nicht an Counsyl beteiligt ist, ein ähnliches Unternehmen, das seiner Meinung nach teilweise daran scheiterte, dass die Tests immer noch zu teuer waren.
Counsyls Test erkennt genetische Varianten im Zusammenhang mit seltenen Erbkrankheiten wie Mukoviszidose, Tay-Sachs-Krankheit und Morbus Pompe, einer Stoffwechselstörung, die im neuen Film zu sehen ist Außergewöhnliche Maßnahmen . (Counsyl, das bis vor kurzem im Stealth-Modus operierte, scheint sein öffentliches Debüt an die Veröffentlichung des Films gebunden zu haben.) Während Personen, die eine einzelne Kopie der Mutation für solche Krankheiten tragen, normalerweise gesund sind, erben diejenigen, die zwei Kopien erben, eine von jedem Eltern, werden es garantiert entwickeln. Viele dieser Krankheiten sind unheilbar und haben verheerende Folgen bis hin zum frühen Tod.
Die Rate von Einzelgen-Erkrankungen in den Vereinigten Staaten wird auf etwa 0,3 bis 0,5 Prozent der Lebendgeburten geschätzt. Laut Counsyl sind etwa 35 bis 40 Prozent der Personen, die seinen Test gemacht haben, Träger von mindestens einer Krankheit im Test. Beide angehenden Eltern tragen die Mutation in etwa 0,6 bis 0,8 Prozent der Fälle. Diese Paare hätten eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit der Krankheit zu bekommen, dank einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit, die Krankheitsvariante von jedem Elternteil zu erben.
Die genetischen Varianten, die in Counsyls Test selbst gescreent werden, sind nicht neu – alle können einzeln oder im Rahmen anderer Screens getestet werden. (Aschkenasische Juden zum Beispiel werden oft auf eine Handvoll Erbkrankheiten untersucht, die in dieser Gruppe häufiger vorkommen.) Die Neuheit in Counsyls Test besteht darin, dass er eine so große Anzahl von Erkrankungen zusammenfasst – die Gründer des Unternehmens sagen, dass er mehrere Hundert erkennen kann Varianten, die für mehr als 100 verschiedene genetische Erkrankungen verantwortlich sind.
Wenn Eltern feststellen, dass beide Risikovarianten für dieselbe Krankheit in sich tragen, können sie sich einer In-vitro-Fertilisation unterziehen und die Embryonen vor der Einpflanzung in die Gebärmutter auf die Krankheit untersuchen lassen. Oder die Frau kann sich für eine normale Schwangerschaft entscheiden und dann den Fötus während der Schwangerschaft untersuchen lassen.
Tests werden wahrscheinlich zu einer Zunahme von Techniken wie der In-vitro-Fertilisation und der genetischen Präimplantationsdiagnostik führen, die zusammen etwa 12.000 bis 17.000 USD kosten. Aber diese Zahl ist immer noch drastisch niedriger als die Hunderttausende bis Millionen von Dollar, die es kosten kann, sich um ein Kind mit einer schweren genetischen Störung zu kümmern. Deshalb haben wir so schnell Versicherungsschutz bekommen, was für einen neuen Diagnosetest äußerst ungewöhnlich ist, sagt Balaji S. Srinivasan, Chief Technology Officer bei Counsyl.
Verbraucher können den Test nicht nur in Fruchtbarkeitskliniken erhalten, sondern können ihn auch direkt über das Internet bestellen, ähnlich den Diensten der Start-ups 23andMe, Navigenics und DecodeMe. Während diese Unternehmen weitgehend Pionierarbeit beim Konzept der Gentests für den direkten Verbraucher geleistet haben – und dabei umfangreiche Medienaufmerksamkeit erregt haben – ist ihr Ziel ein ganz anderes als das von Counsyl. Ihre Screens wurden entwickelt, um gängige genetische Varianten zu erkennen, die einen relativ geringen Einfluss auf das Risiko einer Person für eine Reihe von häufigen Krankheiten haben, während Counsyls Test seltene genetische Varianten erkennt, die mit schweren Krankheiten bei Menschen verbunden sind, die zwei Kopien davon tragen.
Reilly sagt voraus, dass andere Unternehmen bald nachziehen werden. Ich denke, es wird in Zukunft viele andere Gruppen geben, die ähnliche Tests anbieten, sagt er. Es gibt keinen Grund, warum 23andme das nicht tun könnte, oder Navigenics oder Baylor oder die Mayo-Klinik.
Counsyl verwendet eine Technologie namens Molecular Inversion Probe Array, mit der kleine, ausgewählte DNA-Stücke erfasst und mit hoher Genauigkeit analysiert werden können. Srinivasan sagt, dass das Unternehmen diese Woche Details der Methode sowie deren Genauigkeit in einer von Experten begutachteten Zeitschrift veröffentlichen wird. Er sagt, dass das Unternehmen in naher Zukunft auch seine Screening-Methoden ändern will, indem es die Gensequenzierungstechnologie einsetzt, die jeden Buchstaben der ausgewählten Gene bestimmt.
Der Test ist nicht narrensicher. Es erkennt nicht eine Reihe von genetischen und umweltbedingten Faktoren, die eine gesunde Schwangerschaft beeinträchtigen können. Darüber hinaus wurden viele der Mutationen, die den vom Test erfassten Bedingungen zugrunde liegen, noch nicht entdeckt, was bedeutet, dass jemand noch ein Träger sein kann.