Das Weiße Haus treibt die Präzisionsmedizin voran, aber es wird jahrelang nicht passieren

Mit den richtigen Technologien zum Sammeln und Sinnvollmachen biomedizinischer Informationen könnten wir das Tempo der Entdeckungen beschleunigen, die zu einer neuen Klasse maßgeschneiderter Medikamente führen. Das ist das Argument hinter dem Vorstoß des Weißen Hauses für Präzisionsmedizin (siehe A Shot in the Arm for Obama’s Precision Medicine Initiative).

Das Ziel der Präzisionsmedizin ist es, Medikamente und Therapien bereitzustellen, die auf der Grundlage ihrer Genetik und anderer charakteristischer Gesundheitsinformationen für einzelne Patienten einzigartig geeignet sind. In geringem Maße geschieht das bereits. Dutzende von zielgerichteten Medikamenten wurden in den letzten Jahren von der U.S. Food and Drug Administration zugelassen, und es gibt besonders erfolgreiche Beispiele in der Onkologie. Aber trotz der frühen Erfolge sind wir noch viele Jahre von der Verwirklichung einer neuen Ära der Medizin entfernt, die der Präsident in seinem beschrieben hat Rede zur Lage der Union 2015 – wenn wir es überhaupt realisieren können.

Hier sind vier Gründe dafür:

1. Die Wissenschaft ist noch jung

Das Medikament Herceptin wurde 1998 zum ersten Präzisionsmedikament, als es die FDA-Zulassung für Patienten mit einer Art von Brustkrebs erhielt, die durch eine bestimmte genomische Anomalie verursacht wurde. Seitdem sind eine Reihe neuer Medikamente auf den Markt gekommen, die auf Krebsarten abzielen, die durch bestimmte Anomalien gekennzeichnet sind. Aber nicht jeder Patient mit den Zielanomalien spricht auf diese Medikamente an, und die Gründe dafür sind nicht bekannt. Hinweise könnten durch die Analyse großer Sammlungen von Patientendaten gefunden werden, die Informationen zur Genomsequenzierung sowie klinische Daten darüber enthalten, welche Medikamente die Patienten eingenommen haben und wie sie darauf reagiert haben.

Wertvolle Informationen werden aus innovativen klinischen Studien wie denen des National Cancer Institute stammen SPIEL Studie, in der Tausende von Patienten ihre Tumore sequenzieren lassen, um genetische Anomalien zu finden, für die es zielgerichtete Medikamente gibt. Daten, die aus solchen Studien generiert werden, könnten Forschern dabei helfen, festzustellen, welche anderen Gene die Wirkung eines Medikaments beeinflussen können oder nicht, sagt er Richard Simon , stellvertretender Direktor der NCI-Abteilung für Krebsbehandlung und -diagnose.

Präsident Obama spricht im Weißen Haus über seine Initiative für Präzisionsmedizin.

Genetische Anomalien im menschlichen Genom können auch zur Entstehung von Krankheiten beitragen, darunter einige Krebsarten, aber auch Erkrankungen wie Diabetes und Herzerkrankungen. Aber obwohl Hunderte dieser Varianten entdeckt wurden, ist noch viel über ihre medizinische Bedeutung unbekannt.

2. Der Markt für Gentests ist unbewiesen

Um die nächste Stufe der Präzisionsmedizin zu erreichen, sind umfassende, zuverlässige Gentests erforderlich. Herkömmliche diagnostische Tests erkennen in der Regel eine oder eine kleine Anzahl von Dingen gleichzeitig, wie z. B. eine wichtige genomische Anomalie. Jetzt verkaufen einige Unternehmen ausgeklügelte Tests, die auf fortschrittlicher Sequenzierung basieren und Hunderte von Anomalien auf einmal erkennen können (siehe Das große Krebstest-Experiment ).

Aber teilweise aufgrund der fehlenden Regulierung durch die FDA hat die Kommerzialisierung diagnostischer Tests auf der Grundlage fortschrittlicher Sequenzierung die zugrunde liegende Wissenschaft der Erfassung und Analyse der Daten überholt. Obwohl qualitativ hochwertige Tests verfügbar sind, sind viele Produkte auf dem Markt fragwürdig. Unterschiedliche Tests können unterschiedliche Ergebnisse aus derselben DNA-Probe liefern, sagt Elizabeth Mansfield, stellvertretende Direktorin für personalisierte Medizin und Molekulargenetik bei der FDA.

3. Es ist teuer

Diese fortschrittlichen Sequenzierungstests können Tausende von Dollar kosten, und die Fragen zu ihrer Genauigkeit und klinischen Gültigkeit lassen Versicherungsunternehmen zögern, sie zu bezahlen. Aus diesem Grund verschenkt ein Unternehmen Tumorsequenzierungstests an 100.000 Krebspatienten.

Es ist auch teuer, ein zielgerichtetes Medikament zu entwickeln. Zusätzlich zur Entwicklung des Medikaments muss das Unternehmen auch Ressourcen aufwenden oder mit einem anderen Unternehmen zusammenarbeiten, um einen begleitenden diagnostischen Test zu entwickeln, der gleichzeitig die behördliche Zulassung erhalten muss. Diese Politik kann sich ändern, aber in der Zwischenzeit kann sie die Arzneimittelentwicklung verlangsamen.

Letztendlich könnten einige Unternehmen entscheiden, dass die Suche nach neuen Blockbuster-Medikamenten für sehr häufige Krankheiten finanziell besser ist als die Jagd nach einem Medikament, das möglicherweise nur bei einer kleinen Anzahl von Menschen wirkt.

4. Wir brauchen mehr Daten – und Datenaustausch

Das vielleicht größte Hindernis für die Präzisionsmedizin ist, dass so wenige Menschen ihr Genom oder das Genom ihres Tumors sequenziert haben. Das macht es schwierig, genügend Personen für die Teilnahme an klinischen Studien für neue Präzisionsmedikamente zu finden, und schränkt das Tempo des wissenschaftlichen Fortschritts ein.

Es sind nicht nur genomische Informationen, die benötigt werden. Das neu gestartete Precision Medicine Cohort-Projekt wird eine Datenbank mit einer Million oder mehr Freiwilligen aufbauen. Neben Sequenzierungsdaten und Krankenakten wird es Informationen über die Zellen, Proteine ​​und Metaboliten der Patienten enthalten – und sogar Daten von mobilen Gesundheitsüberwachungsgeräten.

Die Generierung dieser Daten reicht jedoch nicht aus. Die Kombination zu großen, gemeinsam genutzten Datenbanken könnte dazu beitragen, Muster und Verbindungen aufzudecken, die sonst nicht erkennbar wären.

Aber der Wettbewerb veranlasst akademische Forscher und Unternehmen dazu, diese Daten geheim zu halten, und Patienten befürchten, dass die Weitergabe ihrer Daten ihre Privatsphäre gefährden könnte. Diese Dinge müssen sich ändern, wenn die Präzisionsmedizin vorankommen soll, sagt er Taha Kass-Hout , der kürzlich zurückgetreten ist, nachdem er drei Jahre lang als erster Chief Health Informatics Officer der FDA gedient hatte. Unternehmen und Forscher sollten sehen, dass der Austausch von Daten dazu beitragen wird, das gesamte Feld voranzubringen, sagt er. Es ist ein Gewinn für alle.

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