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Der Zusammenhang zwischen dem Alter eines Vaters und Autismus
Ein Team der Firma deCode Genetics berichtet heute im Journal Natur dass das Alter eines Vaters bestimmt, wie viele neue DNA-Mutationen ein Kind erbt, und dass dies den jüngsten Anstieg der Zahl der Kinder mit Autismus-Diagnose erklären könnte.
Die zufällige Substitution eines DNA-Buchstabens durch einen anderen – eine Mutation – ermöglicht es Bakterien, resistent gegen Medikamente zu werden und sich im Laufe der Zeit der menschlichen Spezies zu entwickeln. Solche Veränderungen können jedoch kurzfristig gefährlich sein, da sie die Funktion von Genen stören können, einschließlich derjenigen, die an der Kognition beteiligt sind.
In Island, wo deCode seinen Sitz hat, ist das Alter der Vaterschaft in den letzten Jahrzehnten stark angestiegen. Gleichzeitig steigt auch die Zahl der Mutationen, die von neugeborenen Isländern vererbt werden, sagt Kari Stefansson, CEO von deCode.
Technologieüberprüfung hat Stefansson kürzlich in Boston zu den Ergebnissen interviewt.
KINDER : Erzählen Sie mir von Ihrem neuesten Artikel.
Stefansson: Wir haben die Mutationsrate in der isländischen Bevölkerung untersucht und festgestellt, dass sie vom Alter des Vaters bestimmt wird. Kaum etwas anderes beeinflusst es. Erstaunlich. Für jedes zusätzliche Jahr im Alter des Vaters kommen 2,1 Mutationen zu den Nachkommen.
Die Zahl der Mutationen ist wahrscheinlich proportional zur Zahl der Zellteilungen [in den Hoden]. Wenn ich mich richtig erinnere, gibt es zusätzlich 13 oder 14 Zellteilungen pro Jahr. Dies sind die Zellen, die sich vermehren und die Spermien erzeugen. Der wieder Mutationen werden in den Spermien gebildet.
Je älter Sie sind, desto mehr neue DNA-Mutationen erbt Ihr Kind?
Nimmt man einen 40-jährigen Vater gegenüber einem 20-jährigen Vater, übergibt der 40-Jährige dreimal so viele Mutationen an sein Kind. Außerordentlich interessant ist, dass ein 40-jähriger Vater auch dreimal häufiger ein schizophrenes Kind bekommt als ein 20-jähriger Vater. Und es ist doppelt so wahrscheinlich, dass er ein Kind bekommt, das Autismus entwickelt.
Alle haben mit dem Finger auf das Alter der Mütter gezeigt. Wir waren traditionell besorgt, dass das Kind, wenn die Mutter alt ist, verkorkst auf die Welt kommt. Aber das einzige, was mit dem Alter der Mutter zunimmt, ist das Risiko für das Down-Syndrom. Alles andere ist besser.
Denkst du also, dass es kausal ist? Das Alter der Väter verursacht Autismus?
Wir können Ihnen sehr überzeugend zeigen, dass das Alter des Vaters mit einem erhöhten Autismusrisiko einhergeht.
Sind Väter älter geworden?
Wir nahmen die isländische Bevölkerung und stellten die Frage: Wie hat sich das Durchschnittsalter der Väter im Alter der Empfängnis im Laufe der Jahre verändert? Das Durchschnittsalter war im 19. Jahrhundert ziemlich hoch und ging im 20. Jahrhundert zurück. 1970 erreichte er seinen Tiefpunkt und steigt seitdem steil an. Wenn man vom Tiefpunkt bis zum Höchststand im Alter der Väter misst, beträgt die Zunahme der erwarteten Mutationen 60 %.
Bedeutet das, dass die Autismusraten im 19. Jahrhundert genauso hoch waren wie heute?
Wir haben nicht die Daten, um das zu beantworten. Autisten wurden im 19. Jahrhundert wahrscheinlich nur als seltsam bezeichnet.
Ich denke, auf lange Sicht sind Mutationen eine gute Sache und keine schlechte Sache. Das ist es, was Evolution ermöglicht, nicht wahr?
Ja. Aber hör mir zu. Wieder Mutationen sind gefährlich für die nächste Generation. Sie sind insofern gut, als sie mehr Vielfalt erzeugen, aus der die Natur auswählen kann. Da liegst du also richtig.
Ich bin 42. Muss ich mir Sorgen machen, dass ich mein Kind gefährdet, wenn ich mich jetzt fortpflanzt?
Das Risiko ist immer noch ein relativ kleines Risiko. Es ist auch nicht ungewöhnlich, dass Sie eine biologische Variante finden, die in einer Hinsicht nützlich und in einer anderen Hinsicht gefährlich ist.
Ist der Befund biologisch sinnvoll? Ist es logisch, dass Mutationen vom Vater kommen?
Es ist lange her, dass ich aufgehört habe zu fragen, ob diese Dinge einen Zweck erfüllen. Es ist einfach das, was es ist.
Was sagt uns diese Arbeit darüber, wie einfach es sein wird, bestimmte Gene mit Krankheiten in Verbindung zu bringen?
Wenn es um Genetik geht, tauchen wir alle in die Erforschung seltener DNA-Varianten ein. Und Seltenheit und Neuheit sind in der Genetik synonym. Einige von ihnen sind wieder wie die in diesem Papier, und einige wurden in der Bevölkerung während der letzten ein oder zwei Generationen eingeführt. Es sieht so aus, als ob diese kürzlichen Mutationen für die Pathogenese von Volkskrankheiten wichtiger sind, als wir dachten.
Sie können sich vorstellen, wie schwierig es ist, einen echten Zusammenhang zwischen diesen extrem seltenen Varianten und einer Krankheit herzustellen. Das macht die Herausforderung noch größer, als die Leute dachten.