Ist es wirklich nur 1.000 Dollar, ein Genom zu sequenzieren?

Es kostete 2,7 Milliarden US-Dollar, das erste menschliche Genom zu sequenzieren, das 2003 fertiggestellt wurde. Aber schon damals sprachen Wissenschaftler davon, dass es eines Tages für 1.000 US-Dollar möglich sein könnte, da dies das Auslesen der gesamten DNA für eine routinemäßige medizinische Versorgung praktisch machen könnte , wie MRT- oder CT-Scans jetzt verwendet werden.

Illustration von Roman Muradov

Im Januar 2014 sagte Illumina, dass es diesen Meilenstein im Wesentlichen mit seinem HiSeq Ten-Sequenzierungssystem erreicht habe, das ein Genom für etwa 1.000 US-Dollar buchstabieren könne. Aber diese Zahl ist ein bisschen irreführend; 1.000 US-Dollar könnten die ungefähren Durchschnittskosten für das Auslesen eines einzelnen Genoms in einer Einrichtung sein, die die Skaleneffekte erzielen kann, die sich aus dem ständigen parallelen Betrieb von 10 Sequenzierungsmaschinen ergeben. Jede Maschine kostet 1 Million US-Dollar, daher können sich nicht viele Sequenzierungszentren 10 davon leisten.

Harte Kosten

Das Broad Institute of Harvard und MIT war einer der ersten Käufer der 10 Maschinen, aus denen das Illumina HiSeq Ten-System besteht; the Broad hat jetzt 16 und produziert jeden Monat fast 2.000 menschliche Genome für Forscher. Selbst in dieser Größenordnung betragen die Kosten für die Sequenzierung noch nicht ganz 1.000 US-Dollar, sagt Stacey Gabriel, Senior Director der Genomics-Plattform bei Broad, aber wir sind nah dran.

Denken Sie daran, dass die Kosten für eine Sequenziereinrichtung im Allgemeinen niedriger sind als der Preis, den sie ihren Kunden berechnet. The Broad verlangt von Forschern 1.800 Dollar für die Sequenzierung eines menschlichen Genoms. Andere große Zentren haben ähnliche Preise. Beispielsweise verlangt das private Unternehmen Macrogen mit Hauptsitz in Südkorea 1.600 US-Dollar. Und der einmalige Satz, den diese Zentren (bzw Illumina selbst ) würde Sie oder mich für eine Genomsequenz berechnen, ist noch höher.

Laut Gabriel umfassen die Kosten für die Sequenzierung die Chemikalien und anderen Materialien, die zum Auslesen der DNA benötigt werden, Arbeitsaufwand, grundlegende Datenanalyse (die gesamte Sequenz von Ende zu Ende aneinanderreihen und in ein lesbares Format bringen) sowie einige Verwaltungs- und Gemeinkosten ( Gebäudestrom zum Beispiel). Die Kosten für die Datenspeicherung sind darin nicht enthalten.

Selbst mit diesen Kosten sollten die fortlaufenden Verfeinerungen der Technologie die Kosten für die Sequenzierung innerhalb von weniger als einem Jahr auf 1.000 US-Dollar bringen, sagt Jeffery Schloss, Direktor für Genomwissenschaften am National Human Genome Research Institute. Beispielsweise haben schnellere Bildgebungssysteme und Verbesserungen der Sequenzierungschemie und der daumengroßen Chips, auf denen die Sequenzierung stattfindet, die Zeit für die Verarbeitung jedes Genoms stark verkürzt, sagt Joel Fellis, Associate Director of Product Marketing bei Illumina.

Kosten weiter senken

Bei Kunden, die 1.600 bis 1.800 US-Dollar für die Sequenzierung bezahlen, wird jeder Buchstabe der DNA durchschnittlich 30 Mal gelesen. Je mehr eine DNA-Sequenz gelesen wird, desto größer ist die Gewissheit, dass die Sequenziermaschine die Sequenz genau gelesen hat.

Die 30-fache Sequenzierung eines Genoms reicht für einige medizinische Zwecke aus, beispielsweise um Erkrankungen mit einer kleinen Anzahl beteiligter Gene zu verstehen. Aber für die Erforschung genetisch komplexer Störungen müssten Sie Tausende von Individuen sequenzieren, was bedeutet, dass 1.000 US-Dollar pro Genom immer noch unerschwinglich teuer wären. Für die Erforschung bestimmter Krebsarten, die unterschiedliche Mutationen in verschiedenen einzelnen Zellen aufweisen können, empfehlen Forscher 60 oder 80 Mal. Das bedeutet natürlich höhere Preise, und als Folge müssen einige Anwendungen noch sequenziert werden, um etwa zehnmal billiger zu werden: eher um 100 oder 200 US-Dollar.

Fellis von Illumina wird nicht vorhersagen, wann das passieren könnte, aber er sagt, dass die Kostensenkungen durch kontinuierliche Verfeinerungen bestehender Sequenzierungssysteme machbar sein sollten. Ich denke nicht, dass eine grundlegend neue Technologie erforderlich ist, sagt er.

Das wegnehmen

Es kostet große Einrichtungen nicht viel mehr als 1.000 Dollar, ein Genom zu sequenzieren, wenn sie eine große Menge davon herstellen. Schon bald werden nicht mehr die Kosten das Hindernis für eine weit verbreitete Genomsequenzierung sein, sondern der Nachweis, dass sie medizinisch nützlich ist. Für viele medizinische Anwendungen reicht die Sequenzierung des Exoms, einer wichtigen Teilmenge des Genoms, aus und kostet bereits weniger als 1.000 US-Dollar.

Danke an Henrik Grabner für diese Frage. Wenn Sie eine haben, senden Sie sie an [email protected] .

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