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Neue Hinweise auf die Entwicklung von Primaten
Vor etwa acht bis zwölf Millionen Jahren scheint der evolutionäre Vorfahr von Menschen, Schimpansen und Orang-Utans einen Evolutionsschub durchgemacht zu haben, der von duplizierten DNA-Sequenzen angetrieben wird. Dieser Mechanismus der genetischen Veränderung, der erst vor kurzem wissenschaftlich untersucht wurde, hat Primaten möglicherweise eine evolutionäre Flexibilität verliehen, die die Entwicklung verschiedener Menschenaffenarten, einschließlich des Menschen, vorangetrieben hat.
Darwins Freude: Durch den Vergleich der Genome von Menschen, Schimpansen, Makaken und Orang-Utans (im Uhrzeigersinn abgebildet) entdeckten Wissenschaftler, dass der Vorfahre der großen Menschenaffen-Linie, zu der auch der Mensch gehört, vor etwa 12 Millionen Jahren einen Evolutionsschub durchmachte. Charles Darwin (Bild unten rechts), heute vor 200 Jahren geboren, wäre stolz gewesen.
Wenn ein DNA-Abschnitt irrtümlicherweise dupliziert wird, werden dem Genom zusätzliche Kopien des Gens oder der Gene innerhalb dieser Region hinzugefügt; diese Gene können dann separat mutieren. Duplikationen sind aus evolutionärer Sicht wirklich wichtig, weil sie dem Genom viel Variation hinzufügen, sagt Tomas Marques-Bonet , ein Wissenschaftler in Evan Eichlers Labor an der University of Washington in Seattle, der die Forschung leitete. Diese Regionen entwickeln sich rasant.
Die meisten Schätzungen der genetischen Ähnlichkeit zwischen Menschen und anderen Primaten haben sich auf Veränderungen des Genoms mit einem einzigen Buchstaben als primäre Grundlage für evolutionäre Veränderungen konzentriert. Aber Wissenschaftler entdecken jetzt die Bedeutung struktureller Veränderungen des Genoms, zu denen Deletionen oder Duplizierungen von DNA-Abschnitten zwischen 1.000 und 100.000 Buchstaben gehören. Diese Regionen werden von sich wiederholenden Abschnitten flankiert, von denen angenommen wird, dass sie Fehler im DNA-Replikationsprozess der Zellen auslösen, was zu doppelten Genen führt.
Wir haben erst vor kurzem die Sequenzdaten und die genomischen Werkzeuge, um dies zu untersuchen und seine Rolle in der Evolutionsgeschichte zu verstehen, sagt George Perry , ein Wissenschaftler an der University of Chicago, der nicht an der Forschung beteiligt war. Das Schimpansengenom wurde 2005 veröffentlicht, und die Genomprojekte für Orang-Utans und Makaken laufen weiter. Darüber hinaus können Wissenschaftler jetzt maßgeschneiderte Gen-Microarrays erstellen, um eine große Anzahl spezifischer Duplikationen schnell zu erkennen.
Marques-Bonet und seine Kollegen analysierten die Genomsequenz von vier Primatenarten: Menschen, Schimpansen, Orang-Utans und Makaken. Menschen, Schimpansen und Orang-Utans stammen von der afrikanischen Menschenaffenlinie ab und haben vor etwa 12 Millionen Jahren einen gemeinsamen Vorfahren, während Makaken, die als Affen der alten Welt klassifiziert werden, sich vor mehr als 25 Millionen Jahren von der gemeinsamen Primatenlinie abgespalten haben. Beim Vergleich von Bereichen der DNA-Duplikation in der Genomsequenz fanden die Forscher einen Anstieg der Duplizierungsrate, kurz bevor sich Orang-Utans vom Baum abspalten, und einen zweiten Anstieg, bevor Schimpansen und Menschen auseinandergingen, so eine heute in der Zeitschrift veröffentlichte Studie Natur . Dieser Anstieg trat sogar auf, als die Rate der Einzelbuchstabenänderungen zurückging.
Wissenschaftler zögern, darüber zu spekulieren, wie die Beschleunigung der Duplizierungsrate in der Abstammung von Mensch und Schimpanse zustande kam und wie sie sich auf die menschliche Evolution auswirkte. Es ist zum Beispiel noch nicht klar, ob die Duplikationen, die während dieser Zeit auftraten, ihren Trägern einen evolutionären Vorteil verschafften. Wir glauben, dass Duplikationen das Genom dynamischer machen, sagt Marques-Bonet. Aber ein dynamisches Genom schafft beide Seiten der Medaille: Diese Neuordnungen können von Vorteil sein oder mit Krankheiten in Verbindung gebracht werden. Neuere Forschungen zeigen, dass Duplikationen im menschlichen Genom bei einer Vielzahl von Krankheiten eine Rolle spielen, darunter Autismus, Schizophrenie und geistige Behinderung.
Es ist auch unklar, ob die beim Schimpansen und menschlichen Vorfahren beobachtete Beschleunigung einzigartig ist. Diese grundlegenden Mutationen gibt es seit mindestens 90 Millionen Jahren, sagt Nick Patterson, Genetiker am Broad Institute in Cambridge, MA. Die Frage ist, ob es etwas Ungewöhnliches gibt, was in der menschlichen Abstammung passiert ist; Ich bezweifle, dass wir genug Daten haben, um das zu beantworten. Diese Art von Vergleich würde Genomsequenzen für viele verwandte Säugetierarten erfordern.
Duplikationen haben wahrscheinlich ganz andere evolutionäre Eigenschaften als Änderungen mit einem einzigen Buchstaben. Beides entsteht aus Fehlern auf molekularer Ebene, die dann der Fortpflanzungsfähigkeit des Organismus entweder helfen, schaden oder nichts dazu beitragen können. Die meisten Änderungen mit nur einem Buchstaben fallen in die neutrale Kategorie. Da duplizierte Veränderungen jedoch häufig die Anzahl der Kopien eines Gens erhöhen und damit möglicherweise die Konzentration des von diesem Gen produzierten Proteins erhöhen, üben sie eher eine Wirkung auf den Träger aus.
Während Einzelbuchstaben-Änderungen ein bestimmtes Protein mehr oder weniger effektiv machen können, indem seine Struktur leicht verändert wird, setzen Duplikationen, die zusätzliche Kopien bestimmter Gene erstellen, die neuen Kopien frei, um einen völlig neuen Zweck zu entwickeln. Sie haben zwei Kopien, die voneinander abweichen können, sagt Perry. Eine Kopie kann dann Mutationen erfahren und eine neue Funktion erlangen, die für die Biologie dieses Organismus wichtig sein könnte. Zum Beispiel entstand das Farbsehen bei Primaten durch die Verdoppelung des Gens für das Sehpigment. Mit dieser Art von Analyse, sagt Perry, können wir beginnen, andere Gene zu identifizieren, die für verschiedene Abstammungslinien spezifisch sind, und dann die möglichen Auswirkungen untersuchen, die sie auf die Biologie dieser Arten haben könnten.
Die meisten der in der Studie analysierten Duplikate – mehr als 80 Prozent – werden von Menschen, Schimpansen und Gorillas geteilt. Aber die Gene in duplizierten Regionen, die einzigartig für den Menschen sind, sind größtenteils noch nicht charakterisiert. Wir haben mehr als 30 Gene gefunden, die nur beim Menschen doppelt vorkommen, sagt Marques-Bonet. Aber wir wissen immer noch nicht, was sie tun.