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Steven Pinker testet neuen genetischen Screen
Steven Pinker , ein bekannter Psychologe und Autor, der auch so etwas wie ein wissenschaftliches Meerschweinchen , war einer der ersten Menschen, der ein neues genetisches Screening durchführte, das das Risiko einer Person für die Weitergabe von mehr als 100 seltenen Erbkrankheiten vorhersagt. Der von Counsyl entwickelte Test wird nun angehenden Eltern angeboten. (Um mehr über den Test zu erfahren, lesen Sie diese Web-Story . )
Pinker, der keine Kinder hat, entdeckte, dass sowohl er als auch seine Frau, die Schriftstellerin Rebecca Goldstein, eine genetische Mutation tragen, die mit familiärer Dysautonomie, einer seltenen Erkrankung des Nervensystems, in Verbindung steht. Das heißt, wenn das Paar Kinder gehabt hätte, hätte jedes eine 25-prozentige Chance gehabt, die krankheitsverursachende Mutation von beiden Elternteilen zu erben und damit die Krankheit zu entwickeln. (Familiäre Dysautonomie ist eine sogenannte Mendelsche Krankheit, was bedeutet, dass Menschen, die nur eine Kopie der Mutation tragen, wie Pinker und seine Frau, nicht gefährdet sind.)
Kinder sind bei uns nicht drin, dafür sind wir ein bisschen alt, sagt Pinker. Aber wenn wir uns ein paar Jahre früher kennengelernt hätten, bevor der Test erfunden worden wäre, hätten wir mit unseren Kindern Roulette gespielt. Nachdem sie von ihren Testergebnissen erfahren hatten, wurden auch Pinkers Geschwister und Goldsteins Töchter getestet und erfuhren, dass sie keine Träger sind. Die krankheitsbedingte Variation ist bei aschkenasischen Juden häufiger.
Pinker, der als wissenschaftlicher Berater von Counsyl fungiert, hofft, dass das Paar Aushängeschilder für das Screening wird. Die Tatsache, dass wir beide positiv auf dieselbe Krankheit getestet wurden, erinnert uns daran, dass dies passieren kann, sagt Pinker. Die Chancen sind gering, aber nicht astronomisch niedrig. Und es ist ein ernst zu nehmendes Risiko, dass die Menschen diese Technologie nutzen sollten.
Pinker ist auch eines der ersten Mitglieder des persönlichen Genomprojekts – ein Versuch, sowohl medizinische Informationen als auch Genomsequenzdaten von Tausenden von Menschen zusammenzustellen.